eBioMedicine：新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制
FECD是一种常见的遗传性眼病，本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的，并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。
2024-09-26
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nature子刊：人工智能+血浆蛋白质组，提前7年预测帕金森病
在这项研究中，研究团队分析了99名近期被诊断患有帕金森病的患者、72名出现快速眼动睡眠行为障碍但还没有出现帕金森相关运动症状的患者，以及36名健康对照者的血样。
2024-06-25
《神经病学》：倒也没那么常见！宾大团队最新研究显示，帕金森病患者的痴呆症风险远低于预期
最新研究更新了我们对帕金森病患者痴呆症风险的看法，暗示我们有可能通过更早的介入来推迟或阻止认知功能的进一步下降。
2024-08-15
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
罗氏2024年财报：眼科双抗Vabysmo大卖44亿美元，中国区收入近61亿美元
1月30日，罗氏发布2024年财报，全年营收604.95亿瑞士法郎（约688.92亿美元，按2024年平均汇率换算：1瑞士法郎=1.1388美元），同比增长7%。
2025-02-04
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nat Cell Biol | 李丹等发现帕金森病致病蛋白α-Syn相分离的生理功能及调控机制
在本工作中，研究者观察到α-syn除了能够自身发生相分离外，还能够与VAMP2以及SV发生多组分共相分离。进一步，通过液态核磁技术以及交联质谱等方法表征了α-syn与VAMP2相互作用的结构基础。
2024-07-06
Nature Medicine | 重塑帕金森病治疗前景：Prasinezumab在早期帕金森病快速进展亚型中的疗效分析
该研究强调需要验证的生物标志物，这些标志物可以可靠地测量体内的病理性α-突触核蛋白。开发此类生物标志物将显著推进更准确地诊断PD、监测疾病进展和治疗反应的能力。
2024-04-21