Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具，有效缓解天使综合征小鼠模型症状
在该研究中，研究团队通过在天使综合征（AS）小鼠模型中引入这一表观遗传编辑系统，成功实现了UBE3A基因的重新激活。
2024-09-22
Cell：人工智能揭示基因PHGDH才是阿尔茨海默病的病因，并确定一种潜在的药物化合物
这项创新研究融合了基因调控、人工智能和药物发现等多个领域的前沿技术，为阿尔茨海默病的治疗带来了新的曙光。
2025-04-30
研究提出可用于癌症驱动基因识别的图机器学习模型
该模型通过构建精准的癌症基因调控图谱，有望为个性化医疗和精准药物研发开辟新途径。同时，该模型在整合多组学数据和复杂网络分析方面的优势，使其具备跨疾病和跨领域应用的潜力。
2025-01-18
Nature Genetics：190万人基因图谱揭秘！心力衰竭的66个致命漏洞，你的DNA里藏着解药
这项跨越国的基因解密工程，不仅让我们在对抗心力衰竭的征途上迈出关键一步，更预示着精准医疗时代的全面到来。
2025-03-06
Nat Commun：利用反义寡核苷酸增加TRA2β基因中的毒性外显子水平，可激活癌细胞的自杀开关
这项新研究的核心是称为毒性外显子（poison exon）的微小遗传元件，这是大自然自己的蛋白生产“开关”。当这些外显子包含在RNA信息中时，它们会在蛋白形成之前触发其破坏，从而防止有害的细胞活动。
2025-03-17
Hepatology：科学家在肝星状细胞中识别出了能调节肝脏再生和纤维化发生的关键基因
本文研究结果表明，Lhx2具有促肝脏再生和抗纤维化的功能，同时研究人员阐明了其背后的调节性机制，也为治疗肝脏疾病提供了一种具有双重作用的潜在有希望的疗法靶点。
2025-03-05
Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14