Nature Medicine：当基因成为妇科医生的新听诊器——30万女性数据揭示生殖健康新地图
这项研究不仅破解了基因的"多面性"（如CHEK2基因同时调控囊肿、肌瘤和癌症），更揭示进化残酷的权衡：WNT4基因既能增强胚胎着床能力，又为子宫内膜异位埋下祸根。
2025-03-20
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具，有效缓解天使综合征小鼠模型症状
在该研究中，研究团队通过在天使综合征（AS）小鼠模型中引入这一表观遗传编辑系统，成功实现了UBE3A基因的重新激活。
2024-09-22
Nature：解码基因调控——GET模型如何颠覆传统预测方法
该研究旨在从染色质开放性数据和基因序列信息中学习调控规则，实现对基因表达的高精度预测。该模型的推出标志着转录调控研究进入了一个全新的阶段。
2025-01-13
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
Cell：人工智能揭示基因PHGDH才是阿尔茨海默病的病因，并确定一种潜在的药物化合物
这项创新研究融合了基因调控、人工智能和药物发现等多个领域的前沿技术，为阿尔茨海默病的治疗带来了新的曙光。
2025-04-30
研究提出可用于癌症驱动基因识别的图机器学习模型
该模型通过构建精准的癌症基因调控图谱，有望为个性化医疗和精准药物研发开辟新途径。同时，该模型在整合多组学数据和复杂网络分析方面的优势，使其具备跨疾病和跨领域应用的潜力。
2025-01-18