研究揭示植物BCL7A/B亚基增强SWI/SNF复合体介导的染色质可及性进而调控基因表达和营养生长阶段转换的分子机理
本研究结果揭示了之前难以捉摸的BCL7A/B亚基的独特功能。
2024-02-26
Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
2024-01-22
科研人员开发出新型TnpB微型基因编辑工具
该研究建立了适用于TnpB编辑器的大规模筛选体系，进一步证明了TnpB在转座子扩张中的功能，并对这一类编辑器进行了系统的功能解析，从而获得了目前最小的具备原创知识产权的微型基因编辑器。考虑到体内基因治
2023-07-05
首款 RNA 编辑疗法即将投入临床
Wave生命科学公司上个月提交了WVE-006的临床试验申请，该疗法将成为有史以来第一个进入临床开发的RNA编辑疗法。如果获得批准，该公司计划在今年年底开始为首批患者投药，并在2024年获得数据。
2023-10-12
Nature：发现DNA复制时间安排和基因在细胞核内折叠成三维结构之间的关系
复制遗传信息的复杂过程被称为 DNA 复制，它是生命从一个细胞传递到另一个细胞以及从一个有机体传递到下一个有机体的关键。这不仅仅是复制遗传信息，还必须在正确的时间发生一连串精心策划的分子事件。
2024-01-22
Nature：揭示古老基因入侵者在人类机体DNA中栖息的分子机制
来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究首次以高分辨率描绘了ORF2p蛋白的核心结构，并揭示了LINE-1关键致病机制的许多新见解。
2024-01-04
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
研究人员发布耐脱水植物基因组数据库
通常情况下极端脱水对植物是致命的，但少数陆地植物在特殊的环境中演化出营养体耐脱水（Vegetative Desiccation Tolerance，VDT）的特性。
2023-12-25
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22