Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？

为什么新生儿筛查需要革新？

罕见遗传病的挑战：为何早筛查比早治疗更重要？

新生儿出生后，看似健康的外表可能隐藏着遗传病的“定时炸弹”。罕见遗传病（Rare Genetic Disorders）虽然个体发生率低，但全球范围内每年仍有数十万婴儿受其影响，其中许多疾病在出生后几个月甚至几天内便开始影响生命质量，导致严重的智力发育迟缓、器官功能衰竭，甚至死亡。

然而，这些疾病并非无法应对。关键在于时间——许多遗传病的有效治疗手段只有在症状出现前才能发挥最佳效果。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）和重度联合免疫缺陷症（SCID）的治疗均已取得突破，但如果等到孩子出现肌肉无力或严重感染后才诊断，治疗效果可能大打折扣，甚至无法挽回生命。因此，早筛查比早治疗更重要，因为它能在疾病出现前就提供干预机会，阻止病程发展。

比利时BabyDetect项目的研究数据正是这一观点的有力佐证。在该项目的3,847名受试新生儿中，共发现71例基因突变携带者，其中30例传统筛查未能发现。这些孩子如果未能在早期进行基因筛查，可能会错过疾病的最佳干预窗口，最终导致严重后果。例如，在该研究中，一名新生儿因胆汁淤积症（cholestasis）、黄疸和皮肤鱼鳞病（ichthyosis）被进一步诊断为TJP2基因突变所致的肝病，但该突变在原本的筛查流程中并未被标记。如果当时未能发现其致病基因突变，该患儿可能会错过早期干预，从而导致肝功能不可逆损伤。

这一案例突显了一个问题：当前的新生儿筛查手段是否足够？传统筛查手段是否遗漏了部分具有临床意义的遗传病？

传统新生儿筛查（NBS）的局限性：为什么仅靠生化检测远远不够？

目前，全球广泛采用的新生儿筛查（NBS）主要依赖生化方法，即在新生儿出生后1-2天采集足跟血，检测特定代谢产物或蛋白质水平，以筛查代谢病、内分泌疾病和血液病等。但这一方法存在严重局限性：

检测疾病范围有限：目前，比利时南部地区传统NBS仅覆盖19种疾病，而BabyDetect的基因筛查方案则涵盖165种可治疗的遗传病，这一差距使得许多罕见病患儿被遗漏。研究数据显示，在BabyDetect检测出的71个病例中，有30例传统NBS无法检测出，说明传统方法仍存在显著盲区。

对无症状期疾病检测能力不足：许多遗传病在早期并不会导致明显的代谢异常，或者其代谢指标需要在特定条件下（如进食特定食物后）才能被检测到。例如，肌肉型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2缺乏症）的患儿在传统生化筛查中不会呈现典型代谢异常，但基因检测却能直接锁定致病突变。在BabyDetect研究中，一名患儿因CPT2基因突变而确诊肌病型CPT2缺乏症，但该病无法通过传统NBS检测出。

假阴性和假阳性问题：传统生化筛查的灵敏度和特异性受限，容易出现假阴性（未能检测出实际患病者）或假阳性（正常婴儿被误诊为阳性，导致不必要的焦虑和后续检查）。BabyDetect的研究数据显示，一名携带AGXT基因突变的新生儿最初被误诊为原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria），但后续分析发现其两个突变均来自母系等位基因，并未真正导致疾病，表明基因筛查在避免误诊方面仍需进一步优化。

传统NBS虽然在过去几十年里挽救了无数生命，但其覆盖面和检测精度已不足以应对现代医学的发展需求。尤其是在基因组学飞速进步的今天，我们需要更先进、更精准的筛查手段，以填补传统方法的空白。

基因测序技术的突破：能为新生儿健康带来哪些改变？

近年来，基因测序技术的迅猛发展为新生儿筛查带来了革命性的变化。靶向二代测序（tNGS）作为一种精准、经济且高效的筛查工具，正在逐步进入临床应用。与传统生化筛查相比，基因测序在以下几个方面展现出显著优势：

覆盖范围更广，能筛查更多可治疗疾病：BabyDetect的tNGS筛查覆盖405个基因，能够检测165种可治疗的遗传病，比传统NBS的筛查范围扩大数倍。

更早期、更精准地发现遗传病：基因检测不依赖生化指标，因此能在婴儿出生后第一时间锁定致病突变，而无需等待代谢异常的出现。例如，BabyDetect检测出的71个病例中，许多患儿在筛查时尚无症状，但其致病突变已被精准识别，这为早期干预创造了机会。

减少假阳性，提高筛查准确度：由于基因检测直接分析DNA突变，而非间接测量代谢产物，BabyDetect的筛查结果更为精准，减少了传统生化筛查可能带来的误诊风险。

为精准医疗奠定基础：基因筛查不仅能诊断疾病，还能为未来的个性化治疗和基因治疗提供依据。例如，对某些携带心肌病相关基因突变的新生儿，医生可建议进行定期心脏检查，以便在早期发现心脏功能异常并采取预防措施。

BabyDetect项目：前沿基因筛查的大胆尝试

为什么选择比利时作为试点？

在全球范围内，新生儿筛查（NBS）一直是公共卫生政策的重要组成部分，而比利时南部地区选择率先试点基因筛查，并非偶然。这一选择既基于临床需求，也受政策与医疗资源的影响。

比利时的NBS体系虽然运行成熟，但其筛查范围相对有限，仅涵盖19种遗传病，与英国（约9种）和美国（约35种）相比处于中间水平。然而，随着精准医学的发展，越来越多的可治疗遗传病被发现，传统的筛查方法已显得力不从心。如何在现有NBS基础上扩展筛查范围，并提升诊断率？这正是BabyDetect项目的初衷。

此外，比利时拥有较为健全的医疗体系和高接受度的公众健康观念。在过去的新生儿筛查研究中，该国家庭对新技术的接受率较高，90%的家长愿意让孩子接受基因检测，这为BabyDetect的顺利推进提供了良好的社会基础。同时，比利时医疗机构与研究团队具备丰富的遗传学研究经验，例如列日大学医学中心（CHU Liège）在人类遗传学领域有深厚积累，具备开展大规模基因筛查的技术能力。因此，比利时成为这一前沿项目的试点国家，既符合科学研究的需求，也具备现实可行性。

研究规模与筛查流程：如何利用靶向二代测序（tNGS）筛查405个基因？

BabyDetect项目自2022年9月启动，至2024年4月，已筛查3,847名新生儿，其核心筛查流程基于靶向二代测序（tNGS），这是一种高效、精准的基因检测技术，专门针对特定的疾病相关基因进行深度测序。

知情同意：研究团队在产前及产后向4,260个家庭介绍BabyDetect项目，其中90%家庭选择参与。家长们通过数字平台签署知情同意书，确保筛查过程符合伦理要求。

样本采集：在新生儿出生2-4天后，研究人员从足跟采集血样，并进行DNA提取。

基因测序：利用靶向二代测序（tNGS）技术，对405个基因的特定位点进行测序，专注于与165种可治疗疾病相关的变异。

变异分析与筛选：每名婴儿的基因组平均可检测到4,000-11,000个变异，研究团队使用自动化决策树对数据进行初步筛选，剔除良性和临床意义未明的变异（VUS），仅保留致病性（pathogenic）或可能致病性（likely pathogenic）的变异进行人工复核。

诊断确认：若检测到高风险变异，新生儿将接受进一步生化验证，并结合ACMG指南（美国医学遗传学与基因组学学会标准）进行解读。

结果反馈与医学干预：对于确诊病例，研究团队会联系儿科医生，帮助家庭制定相应的医学管理方案，如定期监测、饮食干预或早期药物治疗。

这一流程确保了筛查的高效性，同时降低了假阳性和误诊风险，使基因筛查更具临床实用性。

BabyDetect 目标基因筛查panel中包含的基因列表（Credit: Nature Medicine）

基因筛查panel的版本更新

方框标注的基因：表示在 BabyDetect 目标基因panel 2.0 版本中新增的基因。这些基因可能是基于前期研究结果、临床反馈或最新的医学证据而被补充进筛查范围，以进一步提高检测的覆盖度和准确性。

白色字体的基因：表示在panel 1.0 版本中被移除的基因，这些基因可能因为检测价值有限、阳性检出率过低，或者临床可操作性较低而被剔除。

与传统新生儿筛查（NBS）重叠的基因

标有上标 (a) 的基因：代表这些基因与比利时现行的传统新生儿筛查（NBS）所覆盖的疾病相关。也就是说，这些基因涉及的疾病已经在现有NBS计划中采用生化或其他检测方法进行筛查，而BabyDetect 通过基因测序提供了一种新的筛查方式，可能与传统方法互补或优化现有筛查策略。

基因筛查发现了什么？

传统筛查遗漏的30个病例：基因检测如何弥补空白？

新生儿筛查的核心目标是在无症状期发现可治疗的遗传病，以便尽早干预。然而，传统NBS主要依赖生化检测，对某些疾病检测敏感性较低，甚至完全无法筛查。而BabyDetect的基因筛查弥补了这一重大空白。

在该研究中，共检测出71名新生儿携带明确的致病或可能致病变异，其中30例未能通过传统NBS发现，占比42%。这些儿童在出生时未出现明显症状，若未进行基因筛查，可能会在几个月甚至几年后才被确诊，此时已错失最佳干预时机。例如：

肌肉型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2缺乏症）：传统NBS难以检测该病，因为其代谢异常往往不显著。但BabyDetect发现一例CPT2基因突变患者，后续检测发现其酶活性显著下降，最终确诊。该婴儿在5个月大时已接受标准护理，避免了因肌肉损伤导致的严重代谢危机。

囊性纤维化（CF）：一名新生儿携带CFTR基因的c.1865G>A突变，该突变在比利时传统NBS筛查的12种CF常见突变列表中未包含，因此未能通过生化检测发现。然而，BabyDetect的基因筛查精准识别该突变，为后续医学干预提供了依据。

这些案例表明，基因筛查不仅能扩大筛查范围，还能识别生化方法难以检测的疾病，使得传统NBS的缺陷得以弥补。

最高发疾病揭秘：为什么G6PD缺乏症（44例）如此常见？

在BabyDetect筛查出的71个阳性病例中，G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）占比超过60%（44例），成为最常见的基因突变疾病。这一发现值得关注，原因如下：

G6PD缺乏症在传统NBS中通常未被筛查：该病是全球最常见的酶缺乏症，影响超过4亿人，但在许多国家的NBS计划中并未列入筛查范围。BabyDetect的研究数据表明，仅靠传统NBS可能会遗漏大量G6PD缺乏症病例。

不同基因型导致不同程度的影响：在这44例G6PD缺乏症病例中，大多数（35例）携带A型突变（G6PD:c.[292G>A;466A>G]），其残余酶活性介于10%至60%之间，表明这些婴儿虽无症状，但仍有溶血风险。

临床干预的重要性：尽管G6PD缺乏症通常不会导致新生儿严重症状，但特定环境（如感染、特定药物或食物，如蚕豆）可诱发急性溶血危机。BabyDetect项目通过基因检测识别了这些高风险婴儿，并为家长提供了详细的预防指南，帮助避免可能的健康危机。

这一发现强调了一个重要现实：G6PD缺乏症的高发性意味着它可能值得被纳入常规NBS，而不仅仅依赖基因筛查试点。

重大隐性遗传病发现：糖原储积病、血友病、囊性纤维化等的早期诊断

在BabyDetect筛查出的病例中，17例为隐性遗传病，这些疾病往往需要双亲同时携带突变才会影响子代，使得无家族病史的家庭很难提前发现风险。BabyDetect研究提供了这些疾病的早期诊断机会，其中包括：

糖原储积病1b/c型（Glycogen Storage Disease, GSD 1b/c）：研究中确诊了一对双胞胎，她们均携带SLC37A4基因突变，出生时无明显症状，但检测发现其1,5-脱水葡萄糖醇（1,5-AG）水平异常。在确诊后，她们迅速接受了饮食干预和SGLT2抑制剂（empagliflozin）治疗，有效预防了低血糖和免疫功能受损的发生。

血友病A/B（Hemophilia A/B）：两名携带F8基因突变的患儿确诊血友病A，后续因凝血因子VIII（Factor VIII）活性下降，被建议在手术或创伤情况下使用去氨加压素（DDAVP）以减少出血风险。

囊性纤维化（CF）：BabyDetect共检测出5名囊性纤维化（CF）患者，其中两例未能通过传统NBS发现，而基因筛查精准识别其突变，使得这些婴儿能在早期接受适当的护理，如胰酶补充、呼吸道理疗等，从而改善长期预后。

这些疾病的早期诊断使得精准医疗成为可能，让患儿的健康管理更具针对性。

显性遗传病的早期识别：心肌病、MODY糖尿病、家族性玻璃体视网膜病变

除了隐性遗传病，BabyDetect还发现了9例显性遗传病患者，即即使携带单个突变，也可能导致疾病。

遗传性心肌病（Cardiomyopathy）：BabyDetect检测出7例心肌病相关突变（5例MYH7基因突变，2例MYBPC3基因突变），其中一名婴儿的父亲在追踪检查中被发现已有未确诊的心脏肥大，说明基因筛查不仅对新生儿有益，还可能帮助发现父母的潜在健康风险。

MODY 13型糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY 13）：一名新生儿携带KCNJ11基因突变，该突变已被证明可导致MODY糖尿病。这一发现使得该家庭可以在早期采取生活方式管理，并提前监测血糖水平。

家族性玻璃体视网膜病变（Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR）：一名婴儿被发现携带FZD4基因突变，该病若不早期干预，可能导致视网膜脱离和视力丧失。研究团队建议其在9个月大时接受视网膜检查，以确保早期发现病变。

这些病例表明，显性遗传病的早期识别不仅有助于儿童自身健康管理，还能为家庭成员提供重要的医学信息。

基因筛查的误判风险：如何避免假阳性和假阴性？

尽管BabyDetect的筛查流程已高度优化，但仍然发现了1例假阳性和1例假阴性病例：

AGXT基因突变假阳性：一名新生儿被检测出携带AGXT基因的两种突变，最初被怀疑患有原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria），但后续分析发现其两个突变均来自母系等位基因，并未真正导致疾病。

TJP2基因突变假阴性：一名婴儿在后续临床评估中确诊胆汁淤积症，但该突变未被筛查流程识别，提醒研究团队需不断优化基因变异数据库，避免类似遗漏。

这些挑战说明，基因筛查虽是强大的工具，但仍需持续改进，以确保准确性和临床可操作性。

基因筛查的挑战：技术、伦理与经济的博弈

尽管BabyDetect项目的数据表明新生儿基因筛查具有广阔的应用前景，但要让这一技术真正成为全球NBS（新生儿筛查）的一部分，仍面临多重挑战。这不仅仅是一个技术问题，还涉及遗传变异解读的复杂性、家庭伦理与心理负担，以及筛查成本与推广的现实可行性。基因筛查虽然带来了医学的突破，但如何在科学、伦理和经济之间找到平衡，仍是必须面对的问题。

解读遗传变异的复杂性：什么才是“真正的致病突变”？

基因筛查的核心是识别携带有害变异的新生儿，但一个关键问题在于：哪些突变真正会导致疾病？

在BabyDetect项目中，每位新生儿平均会检测出4,000到11,000个基因变异，其中绝大多数是良性变异或临床意义未明（VUS, Variants of Uncertain Significance）的突变。研究团队必须在海量数据中筛选出确实会导致疾病的变异，这无疑是一个极具挑战性的过程。

筛查中面临的遗传解读难题

假阳性问题：如果报告某个变异是致病的，但实际上它不会导致疾病，这可能给家庭带来不必要的焦虑。例如，BabyDetect项目中曾检测到AGXT基因的两个突变，初步怀疑是原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria），但后续分析发现两个突变都来自母亲的同一条染色体（顺式突变），并不会引发疾病。

假阴性问题：某些已知的致病突变可能未被检测到，或者某些罕见突变尚未被归类为致病突变。例如，一名新生儿因胆汁淤积症（cholestasis）被确诊为TJP2基因突变所致的肝病，但该突变在原本的筛查流程中并未被标记。

VUS（临床意义未明变异）是否应该报告？ 

在BabyDetect项目中，研究团队选择了保守策略，仅报告明确的致病或可能致病突变，但未来随着遗传数据库的完善，部分VUS可能会重新被分类为致病突变。

如何提升基因解读的准确性？

多数据库交叉验证：研究团队参考ClinVar、VarSome、Franklin等数据库，确保突变的临床意义有较强的文献支持。

结合生化和功能验证：如CPT2缺乏症的确诊，不仅依赖基因变异信息，还结合了酶活性检测，提高诊断的准确性。

不断更新基因数据库：研究人员已将BabyDetect筛查中发现的新突变补充到数据库，以减少未来的误判。

这表明，基因筛查并非一项“简单的检测”，而是一项需要不断优化和完善的科学工程。

家庭伦理与心理负担：提前知道基因风险是福是祸？

除了技术问题，基因筛查还涉及家庭伦理和心理健康问题。对于许多父母而言，提前得知孩子可能携带某种遗传病突变，是一种机会，还是一种负担？

早筛查的好处

提供主动管理疾病的机会：如G6PD缺乏症患儿，家长可以避免让孩子接触蚕豆或某些药物，降低溶血危机风险。

降低未来“诊断旅程”的痛苦：许多遗传病在婴儿期没有明显症状，家长可能需要花费数年时间和大量医疗资源来寻找确诊答案，而基因筛查可以提前提供这一信息。

帮助家族成员识别风险：如BabyDetect中一名心肌病（MYH7基因突变）携带者的父亲在后续检查中发现已有轻度心脏肥大，基因筛查不仅帮助新生儿，也帮助了整个家庭。

早筛查的伦理困境

“命运是否应该被揭示？” 一些遗传病（如某些心肌病突变）可能并不会在儿童期发病，但提前得知突变信息，会不会对家庭造成长期的心理压力？

如何避免“过度医疗”？目前某些基因突变的临床外显率尚未完全明确，如某些携带心肌病突变的个体一生都不会发病。如果父母因为基因筛查结果而进行过度的医学检查或干预，可能会带来不必要的焦虑和经济负担。

儿童自主权问题：婴儿期进行的基因筛查由父母决定，但孩子长大后是否愿意接受这一信息？这一点在涉及成年后才会发病的遗传病（如某些神经退行性疾病）时尤其值得深思。

BabyDetect研究团队采取了谨慎的报告策略，避免提供过多不确定信息，以减少对家庭造成的心理负担。然而，如何在医学进步与伦理考量之间取得平衡，仍是基因筛查推广过程中必须面对的问题。

成本与推广：365欧元 vs. 42欧元，未来筛查如何更具可行性？

BabyDetect的基因筛查每例成本约为365欧元，而比利时南部地区政府目前为传统NBS提供的资金仅为42欧元/例，这一巨大成本差距成为基因筛查大规模推广的最大障碍之一。

为什么基因筛查成本高？

测序技术成本：尽管靶向二代测序（tNGS）比全基因组测序（WGS）更具成本效益，但仍涉及DNA提取、测序、数据分析和存储等高成本流程。

人工解读成本：如前所述，每名新生儿可能携带数千个基因变异，数据分析和人工复核是重要的时间和资金投入。

数据存储与安全：BabyDetect项目已积累了3.5TB的测序数据，按照法规要求，这些数据需要安全存储至少5年，进一步增加了成本。

如何降低筛查成本，使其更具可行性？

扩大筛查规模：随着更多医院和国家采用基因筛查，测序成本有望进一步降低。例如，目前WES（全外显子组测序）已逐渐接近tNGS的成本，如果未来采用WES替代tNGS，将减少因基因Panel更新而需重新验证的成本。

人工解读智能化：引入AI辅助解读，减少人工筛选变异的时间，提高筛查效率。

政府资助与保险覆盖：若未来政府认可基因筛查的医疗价值，并将其纳入国家卫生体系，基因筛查成本可进一步下降，使其成为NBS的一部分。

BabyDetect的研究已证明基因筛查在医学上的价值，接下来的关键是如何让这一技术在经济上可行，并在全球范围内推广。

全球趋势：哪些国家已经开始尝试基因筛查？

虽然传统NBS已在全球普及，但基因筛查作为NBS的补充或替代方案，仍处于探索阶段。目前，已有多个国家或地区开始试点基因筛查计划，并取得了一定进展。

美国：美国的BabySeq项目是全球最早的婴儿基因筛查试验之一，利用全外显子组测序（WES）检测新生儿的潜在遗传病风险，研究结果显示，约10%新生儿携带临床相关的致病性或可能致病性突变。2022年，美国全国人类基因组研究所（NHGRI）支持了一项大规模的新生儿基因组研究计划，进一步探索基因筛查的临床价值和经济可行性。

英国：2023年，英国国家健康服务体系（NHS）宣布启动Generation Study，计划对100,000名新生儿进行全基因组测序（WGS），以评估基因筛查在新生儿健康管理中的作用。这一研究预计将是迄今为止全球最大规模的基因筛查项目。

中国：中国的部分地区已开始在高危新生儿群体中试点基因筛查。例如，北京、上海和广州的多家医院正在探索将基因筛查纳入遗传病高风险家庭的检测流程。由于中国的新生儿出生率较高，基因筛查的大规模推广仍面临成本和技术标准化的挑战，但研究者正在评估其在新生儿健康管理中的价值。

比利时（BabyDetect）：BabyDetect项目的高接受率（90%）和有效性，证明了基因筛查在比利时具有临床可行性。该项目的研究团队已在考虑扩大筛查规模，并推动政府将部分基因筛查纳入国家NBS计划。

这些国际探索表明，基因筛查已逐渐从研究阶段进入试点实施阶段。然而，若要成为NBS的标准，还需要进一步降低成本，提高筛查速度，并优化筛查结果的解读和反馈。

未来还有哪些关键问题需要解决？

政策与标准化

目前，不同国家的NBS筛查范围和标准不尽相同。如果基因筛查要成为全球NBS的一部分，就需要制定统一的筛查标准，明确哪些疾病应该筛查，如何解读基因突变，以及如何反馈筛查结果。

伦理与法律问题：涉及数据隐私保护、基因信息的使用和筛查结果的告知原则，不同国家的法规存在较大差异，需要建立国际共识。

如何避免“过筛查”（Over-screening）？

并非所有基因突变都会导致疾病，过度筛查可能导致不必要的医疗干预。例如，某些心肌病突变可能终生不会发病，但筛查可能会让家庭产生焦虑。

未来需要明确哪些突变应该报告，哪些应该仅作为科研数据保存，以避免不必要的心理和医疗负担。

经济可行性与医保覆盖

谁来买单？目前，BabyDetect的研究经费主要来自科研项目，而如果要推广到全国或全球，必须明确资金来源。政府、保险公司、科研机构之间如何分担成本，是一个重要的政策问题。

能否纳入医保？如果基因筛查可以证明其长期降低医疗成本（如减少误诊和后期治疗费用），政府和保险公司可能会考虑将其纳入医保覆盖范围。

公众接受度与健康教育

基因筛查的推广不仅是技术问题，更是社会认知问题。BabyDetect项目表明90%的家长愿意接受筛查，但在其他文化或国家，接受度可能不同。

未来需要加强公众教育，让家庭充分理解基因筛查的益处和局限性，从而做出更明智的决定。

未来：从筛查到精准医疗，全方位守护健康

基因筛查的终极目标，并不是单纯地发现疾病，而是为每个孩子提供更精准的健康管理方案，让他们获得更好的生命开端。未来，新生儿筛查将不再局限于“是否患病”，而是逐步走向精准医疗，实现“早筛查、早预防、早干预”。

未来的筛查模式可能会如何演变？

筛查范围扩大：目前，BabyDetect项目的基因panel覆盖165种可治疗的遗传病，但未来随着基因数据的不断完善，筛查疾病的种类可能进一步增加。

个性化筛查方案：未来，基因筛查可能不仅是所有新生儿的“通用筛查”，还可能发展成针对不同人群的个性化筛查策略。例如，有家族病史的婴儿可以接受更深入的基因检测，以发现更具针对性的健康风险。

基因+生化联合筛查：BabyDetect的研究表明，基因筛查与生化检测结合可以提高疾病的检出率，未来可能形成基因+生化的双重筛查模式，以减少假阳性和假阴性结果，提高筛查准确性。

从诊断到干预的一体化管理：筛查并不仅仅是“发现问题”，而是要提供一站式的健康管理方案。例如，携带G6PD缺乏症基因的婴儿可以在出生后直接接受饮食和药物禁忌指导，减少溶血危机的发生；携带遗传性心肌病基因突变的婴儿可以接受定期心脏检查，确保早期干预。

基因筛查如何帮助建立终身健康管理体系？

新生儿筛查+儿童健康管理：在婴儿期进行基因筛查后，这些数据可纳入儿童电子健康档案，医生可以在孩子成长过程中参考基因信息，提供更精准的健康指导。

新生儿筛查+成人疾病预防：某些基因突变可能不会在儿童期引发疾病，但可能增加成年期的疾病风险（如某些癌症基因突变）。未来，基因筛查的结果可以成为终身健康管理的一部分，帮助人们在不同阶段做出更科学的健康决策。

基因筛查，正在从“筛查疾病”向“守护生命”演变，最终目标是让精准医疗惠及每一个新生儿。

基因筛查不仅仅是医学技术的进步，更是一种改变生命的可能性。随着科技的发展、政策的优化和社会的接受，未来新生儿基因筛查有望成为每个孩子的“健康起点”，让每一个新生命都能从出生那一刻起，就拥有更健康、更精准的未来。