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Nature子刊:西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具!

MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。

2025-01-21

Nature重磅:这个癌症中天然存在的基因突变,让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍

这项发表在 Nature 的研究表明,天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3,让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。

2024-02-15

SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法

南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明,一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护,并为探索潜在治疗方法提供新方向。

2024-01-08

Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险

研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。

2024-02-06

《自然·癌症》:科学家发现肝转移专属基因突变,PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解!

Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力,而且是“专职掌管”,对肝部位转移具有高度特异性(FDR<0.06)。

2024-03-14

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

《自然》子刊:肥胖选择致癌突变!MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据,发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关

分析结果显示,在肺腺癌中,KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现;同时,EGFR在肥胖患者中频率较低。

2024-11-09

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10