精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
Nature Methods：基因“看见”形态，图像“听懂”基因：OmiCLIP如何打破生命科学的“巴别塔”？
研究团队开发了了 OmiCLIP，一个革命性的视觉组学（Visual-Omics）基础模型（Foundation Model），它首次实现了组织病理图像与空间转录组数据的深度对话。
2025-06-09
Science：我们与线粒体的古老契约——细胞如何清理“坏基因”？
研究人员通过一系列巧妙的实验，不仅锁定了一个关键的调控“开关”，还发现了一个出人意料的“剧情反转”：携带突变的线粒体竟能“反客为主”，通过破坏细胞的清理系统来实现自我保全。
2025-10-19
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
84 万人跨种族基因大揭秘！Nat Commun：5 个全新肥胖基因被揪出，不仅致胖还牵连糖尿病、精神状态
研究分析了来自六大族群、近 84 万人的基因数据，不仅揪出 13 个影响体重的关键基因，其中 5 个是首次发现，还发现这些基因不仅致胖，还悄悄操控着血糖、血压甚至精神状态。
2025-11-07
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30