《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Cell： 不同白血病突变通过核相分离凝聚体驱动白血病发生
该研究揭示了不同白血病突变如何通过核相分离凝聚体（C-body）这一共同机制驱动疾病发生，为白血病的治疗提供了新靶点。
2025-11-29
多项研究：自然短睡者拥有特殊的基因突变，睡眠效率高，睡得少但记忆力不受影响
睡得少但依旧精神好、记忆好，这听起来是不是很诱人？就好像高效地完成了「睡觉」这件在我们一生中耗时很长的事情。下面三篇文献就为我们揭开了短睡眠背后的神秘面纱，让我们看到了基因的力量。
2025-02-25
科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
2025-11-06
Science：我国科学家揭示人类跳跃基因LINE-1靶向结构化DNA来重塑基因组
研究人员建立了首个高效的ORF2p体外DNA切割系统，证明其作为一种结构依赖性的内切核酸酶发挥作用。
2025-10-27
登上Cell子刊封面：复旦大学开发出最强Fanzor基因编辑系统，单个AAV递送，实现高效体内基因编辑
以 CRISPR-Cas9 和 CRISPR-Cas12 系统为代表的可编程核酸酶能够对目标 DNA 进行精确的基因编辑。
2025-12-01
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14