渐冻症治疗新突破:基因疗法实现迄今最好治疗效果,已获FDA批准
渐冻症是一种复杂的疾病,只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症,这类渐冻症患者通常是家族遗传,但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。
研究揭示蛋白质翻译调控衰老新机制
该研究揭示了m7G修饰调控衰老进程这一新的生理功能,发现了新的引起衰老相关的蛋白稳态失衡的上游信号途径。上述成果为健康衰老的干预策略提供了新的可能途径。
Cell Res:首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass,解析基因调控密码,打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿,是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型,探索了知识与数据联合驱动的新范式。
Clin Mol Hepatol:DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化,这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中,并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
研究发现非编码RNA控制高毒力超级细菌感染致病
该研究揭示了高毒力超级细菌感染致病的新型毒力机制,发现了靶向抑制该毒力机制的非编码RNA分子,为开发新型抗感染药物和超级细菌疫苗提供了新的思路与方向。
关于乳腺癌患者使用辅助生殖技术的研究评述
2022年全球新发乳腺癌病例230万,其中有67万人死于乳腺癌。世界上每个国家的妇女在青春期之后的任何年龄都会发生乳腺癌,且其发病率与年龄呈正比,乳腺癌的应对是全世界共同面临的重大公共卫生问题。随着全
研究证实“笑的训练”对干眼的治疗效果
本研究揭示了“笑的训练”与人工泪液(0.1%玻璃酸钠)疗效相当,且在眼部体征改善上优于人工泪液(0.1%玻璃酸钠),这一研究结果为干眼的治疗提供了崭新的策略。
研究发现与大脑认知功能相关的人脑特异细胞群
研究发现11个人类特有的兴奋性神经元亚群和9个非神经元细胞亚群。这些人类特有的细胞簇与大脑中的调控区域和增强子相关,且与多种神经系统疾病有关。