第二届大湾区罕见病基因治疗峰会顺利举行，为罕见病产业上下游提供交流平台，助力健康中国！
3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步
2023-03-20
Gastroenterology：复旦大学徐烨/胡欣团队绘制中国人结直肠癌基因变异图谱，助力优化靶向和免疫治疗方案
研究结果表明，BRAF和RBM10单基因驱动突变是转移性结直肠癌较短无进展生存期的独立预后因素，且体外实验表明RBM10表达缺失促进肿瘤细胞增殖、迁移并抑制凋亡。
2023-05-09
Nature：调控基因表达的“交通灯”，将为癌症治疗提供新靶点
H3K4me3存在时，RNA聚合酶II可以顺利沿着DNA移动，并将其转录为RNA，但如果缺少H3K4me3，虽然并不影响RNA聚合酶II的启动，但是会使得RNA聚合酶II卡在DNA的特定点上
2023-04-14
Molecular Therapy Nucleic Acids: 一种新的基因治疗可以有效延缓视力丧失
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种典型的纤毛病变。在这种疾病中，对维持纤毛功能至关重要的基因突变会导致多种细胞类型的细胞功能障碍，导致肥胖、多指、肾功能衰竭和失明。
2023-02-16
STTT：魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。
2023-02-10
CAR-T之父最新论文：敲除两个基因，改善实体瘤的T细胞治疗效果
该研究开发了一种帮助T细胞攻击实体瘤的“组合拳”新方法，通过CRISPR-Cas9敲除两种T细胞炎症调节因子Regnase-1和Roquin-1，可将T细胞扩增水平增加至少10倍，从而增强抗肿瘤免疫活
2023-03-17
Theranostics: 寡核苷酸基因治疗(OGT)药物的特异性
基于寡核苷酸的基因治疗(OGT)是一种基因治疗的变体，它使用短的合成DNA、RNA或它们的化学类似物与特定的RNA或DNA靶标杂交，然后将其灭活。
2022-12-12
Science子刊：利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝，有望治疗雷特综合征
在一项新的研究中，研究人员发现，他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元（即受雷特综合征影响的神经元）中的MECP2正常拷贝，而且这可以有效恢复神经元功能。
2023-02-16