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揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

代谢与表观遗传的答案

CD8+ T细胞从功能正常到逐渐耗竭,其代谢模式从偏好乙酸(acetate)转向更依赖于葡萄糖(glucose)。

2025-01-03

Cell:规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗

该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据,显著提升了研究的普适性和预测能力,为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。

2025-01-16

Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28