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  • Science:利用新方法鉴定未被确诊的遗传疾病

    2018年3月22日/生物谷BIOON/---经诊断患有心力衰竭、中风、不孕症和肾衰竭的患者实际上可能患有一种罕见的未确诊的遗传疾病。如今,在一项新的研究中,来自美国范德堡大学医学院的研究人员开发出一种新的方法:在电子病历中搜索遗传数据以便在大量人群中鉴定出这种遗传疾病,这样就可根据疾病的实际原因量身定制治疗方案。相关研究结果发表在2018年3月16日的Science期刊上,论文标题为“Pheno

  • Mol Cell:线粒体中发现遗传疾病根源

    纽约大学Langone医学中心的科学家们最近发现了引起一系列相关疾病的基因变异背后的机制。在线发表在国际学术期刊Molecular Cell上的这项新研究发现了基因复制和传递的错误如何导致DNA损伤和不当修复,最终引起4977个碱基对的缺失。

  • 让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

    如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤

  • 【最新发现】22种癌症属于遗传疾病

    哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现,至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果,大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和

  • 喜讯!基因突变筛查工具问世,将揭开遗传疾病神秘面纱!

    洛克菲勒大学科学家发明了一种新型基因筛查工具用于预测某种人类基因发生致病基因突变的可能性,以辅助研究人员从大量基因信息中筛除与致病因无关的突变。

  • 人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持

    个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因,但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话,要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706

  • Nature子刊:传统表观遗传学遭挑战 或开启遗传疾病治疗新思路

    最近一项研究表明,染色质标记,对发育过程中准时表达的基因调节来说,是无关紧要的。

  • Nat Cell Biol:科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制

    近日,发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中,来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表,这就意味着,未来多种纤毛疾病(ciliopathies)就可以进行快速诊断,同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。

  • 一张全家福即可识别遗传疾病

     判断儿童是否患有罕见遗传性疾病,对于医生来说或许再也不是什么棘手难题,只要一张就诊者的全家福照片就OK了。英国研究人员开发出一种计算机程序,可以学会通过分析普通数码照片的面部来识别罕见病情。如果它

  • 科学家观察到酶“编辑”DNA过程 有助纠正遗传疾病

    一个国际研究小组在了解酶如何“编辑”基因方面取得了重要进展:观察到了一类被称为CRISPR的酶绑定并改变DNA(脱氧核糖核酸)结构的过程。这项发表于5月27日(北京时间)美国《国家科学院学报》上的研究成果有望为纠正人类的遗传疾病铺平道路。