心脏的“形状”也有讲究？Nat Commun：遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来

在我们的身体里，心脏不仅是生命的泵，还隐藏着许多秘密。心脏的形状不仅能反映其结构的变化，还能超越传统的质量和体积表型，提供更多的健康信息。尽管观察性研究已经揭示了心脏代谢风险因素和疾病之间的关联，但其遗传基础仍不清楚。

近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genetic basis of right and left ventricular heart shape”的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们进行了一项新型跨国研究，发现受遗传因素影响的人类心脏形状可能是心血管疾病风险的宝贵预测指标。这项研究首次利用先进的3D成像和机器学习手段分析了左右心室的遗传基础，从而帮助研究人员从多维度全面分析心脏的形状。

从尺寸到形状

此前的诸多研究主要关注特定心室的尺寸和体积，这限制了对结构变化如何影响疾病风险的理解。通过将重点转移到心脏的形状上，这项研究识别出了新型的心脏相关基因，并揭示了一种将心脏结构与心血管疾病联系起来的特殊生物学通路。

研究者Patricia B. Munroe教授表示：“这项研究为我们如何分析心脏疾病风险提供了新的信息。我们早就知道心脏的尺寸和体积非常重要，但通过分析形状，我们对遗传风险有了新的认识。这一发现为临床研究人员提供了一种宝贵的额外工具，有助于更早且更精准地预测疾病的发生。”

心脏形状各组分的概述

研究方法

研究人员利用来自英国生物样本库（UK Biobank）中超过4万名个体的心血管MRI图像，创建了心脏心室的3D模型。英国生物样本库是一个大型的生物医学数据库和研究资源库，包含50万名英国参与者的遗传和健康信息。通过统计学分析，研究人员识别出了11种形状尺寸来描述心脏形状的主要变化。随后的遗传学分析中，他们在人类基因组中识别出了45个与不同心脏形状相关的特定区域，其中14个区域是首次被发现与心脏特征有关。

研究意义

研究者Richard Burns博士表示：“这项研究为探索两个心室的遗传学特征奠定了重要的基础。我们的研究证实，心脏形状受遗传因素影响，同时我们还阐明了对两个心室进行心脏形状分析在预测个体心脏代谢疾病风险方面的有效性。”

心血管疾病是英国乃至全球最常见的死亡原因。这项研究改变了我们评估心脏病风险的方式。与心脏形状相关的遗传信息可以提供一种风险评分，帮助实现早期和更有针对性的评估措施。

这项研究标志着理解遗传学如何影响心脏机制的一个令人兴奋的新篇章，并为科学家们进一步研究这些发现如何被整合到临床实践打开了大门。最终，这可能会让数百万面临心脏病风险的人群受益。

综上所述，研究人员利用主成分分析（PCA）技术深入探讨了多维双心室心脏形状的遗传学基础，报告了新的位点和生物学特征，并开发了多基因风险评分，用于深入探索心脏形状与心脏代谢疾病之间的遗传学关联。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Burns, R., Young, W.J., Aung, N. et al. Genetic basis of right and left ventricular heart shape. Nat Commun 15, 9437 (2024). doi：10.1038/s41467-024-53594-7.