Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Nature Communications：科学家们揭示了Axl/MerTK是一个受滑膜细胞特征、疾病分期和治疗调节的动态轴
在本研究中，研究者利用与疾病分期和治疗暴露相匹配的RA患者独特的滑膜组织生物资源，评估了Axl和MerTK与滑膜组织病理学和疾病活动性的关系，以及它们的地形表达和靶向治疗的纵向调节。
2024-03-26
Nat Aging：新的表观遗传时钟重塑了人们预测生物年龄的方式
研究人员构建了三种模型，分别称为CausAge（基于DNA因果因素预测生物年龄的通用时钟）、DamAge和AdaptAge（仅包括损伤性或保护性变化）。
2024-02-25
《癌症通讯》：浙大一院团队揭示促肝癌转移的重要表观遗传靶点！
敲低肝癌细胞的SERPINE2表达后，肝癌细胞形成伪足（pseudopodia）的能力即显著下降，肿瘤迁移和侵袭能力明显减弱，即使能远处转移到肺部，转移灶的个数和大小也显著减少。
2024-03-06
Cancer Cell | 上海交通大学薛婧团队揭示表观遗传学失调如何塑造癌相关成纤维细胞的多样性
该研究探讨了了SETD2-H3K36me3表观遗传失调对肿瘤代谢和基质异质性的影响，揭示了氧化磷酸化(OXPHOS)主导的代谢特征，并确定了一个脂质负载的CAF亚群。
2024-04-07
J Hepatol | 中山大学匡铭等团队合作揭示了华支睾吸虫感染的肝内胆管癌的代谢特征和免疫微环境
该研究证明了华支睾吸虫感染的ICC的总生存率和对13种免疫疗法的反应明显低于未感染的ICC。
2024-03-24
Cancer Cell:肌苷诱导 CAR-T 细胞的干性特征并增强其效力
来自美国加利福尼亚州斯坦福大学医学院斯坦福癌症研究所癌症细胞治疗中心的Dorota D. Klysz教授及团队研究了 CD39 的生物学特性以及Ado在衰竭的人类T细胞功能失调中的作用。
2024-01-31
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
2024-04-19