Nature子刊：研究揭示高致死MDA5抗体阳性皮肌炎核心免疫学特征和治疗新思路
MDA5+ DM是一种少见但致死率高的自身免疫疾病。该病以MDA5抗体阳性为血清学标志，患者极易合并快速进展性间质性肺病（RP-ILD）而死亡。
2022-11-03
Cell Rep Med：揭示2型糖尿病患者机体广泛的代谢失调特征
来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过利用先进的技术进行研究揭示了，2型糖尿病和糖尿病前驱患者机体的代谢或许此前认为的要紊乱得多，而且这在不同的器官和疾病的严重程度上并不相同。
2022-10-25
研究揭示蜂猴适应性进化的遗传机制和群体历史
蜂猴是一类濒危的灵长类动物，在进化过程中表现出较多不寻常的生理和行为特征，包括低代谢率、行动缓慢和夜行性等。蜂猴为杂食动物，主要以野果为食，也能以有毒昆虫和树胶为食物。
2022-10-20
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
2022-10-17
突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统遗传疾病的治疗
这项研究通过筛选细胞穿膜肽与不同AVV的组合，获得了一种具有高效跨血脑屏障递送能力的AVV变体——AAV.CPP.16。
2022-10-24
DOM：揭示与机体大脑健康相关的代谢特征 或有望帮助开发治疗人类痴呆症的新型疗法
来自南澳大学等机构的科学家们通过研究发现了机体代谢和痴呆症相关的大脑措施之间的关联，或提供了关于该疾病发生的宝贵见解。
2022-10-18
人类进化极限：年龄越大，遗传学对你的影响越小
此项研究发现在影响人类基因表达方面，衰老和环境远比遗传变异重要得多；与具有年龄相关基因表达模式的基因相比，具有eQTL的基因往往受到较少的进化约束，因此潜在的生物学重要性较小。
2022-10-12
遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
2022-10-20
诺奖得主最新Nature论文：迄今最大尼安德特人遗传学研究，绘制尼安德特人全家福
研究团队提出，这些发现最好的解释是一个小规模的社群（约20名个体），其中60%或以上的女性来自其他群体，加入其伴侣的家庭，而男性则留在原社群。
2022-10-21