Science：揭示两类FOXA1突变驱动前列腺癌的产生和治疗抵抗性
这些发现揭示了FOXA1癌基因的双重特性，深化了对前列腺癌进化的理解，并为针对FOXA1突变的治疗策略开辟了潜在途径。
2025-07-04
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
华人学者发表Nature论文，揭示这种基因突变为何会导致阿尔茨海默病
该研究表明，PICALM 基因的一个特定突变导致小胶质细胞中有害的脂滴积聚，从而导致小胶质细胞的吞噬作用丧失，进而增加阿尔茨海默病患病风险。
2025-09-18
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
《免疫》：康奈尔团队发现，天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用，抑制STING通路或可模拟！
研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制，发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活，降低tau负荷，防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。
2025-06-30
精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
NEJM：新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期
这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性，尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中，早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。
2025-06-04