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FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示

研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。

2024-11-22

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

CT的致癌风险超出想象:最新研究显示,过度CT检查或导致5%的癌症新增病例,尤其是儿童青少年

该研究发现 CT 扫描检查的低剂量辐射的累积剂量与所有血液系统恶性肿瘤风险之间存在关联,每累积 100 mGy 辐射剂量,患血液系统恶性肿瘤风险增加 2 倍。

2025-04-24

CT的致癌风险超出想象:最新研究显示,过度CT检查或导致5%的癌症新增病例,尤其是儿童青少年

这项最新研究表明,每年因 CT 扫描产生的辐射可能引发 5% 的癌症病例,婴儿受影响分险最大,其次是儿童和青少年,但成年人同样也有风险。

2025-04-21

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02