PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
《免疫》：康奈尔团队发现，天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用，抑制STING通路或可模拟！
研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制，发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活，降低tau负荷，防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。
2025-06-30
精准突破囊性纤维化无义突变！Biomed Pharmacother：多模态单细胞技术助力药物筛选新发现
本研究构建携带囊性纤维化跨膜传导调节因子-S308X无义突变的患者特异性诱导多能干细胞气道类器官，结合多模态单细胞技术，揭示疾病炎症机制，筛选出氯沙坦等潜在药物，为相关囊性纤维化治疗提供新方向。
2025-09-08
NEJM：新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期
这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性，尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中，早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。
2025-06-04
Nature：颠覆认知，短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老
这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征，以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。
2025-03-18
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24