Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
UCL团队发现，将21分钟久坐替换成跑步或爬楼梯，可显著改善血压
对来自多个国家的一万多名成年人进行连续一周的全天活动量监测后发现，在一天中，如果我们把久坐的时间拿出21分钟来替换成跑步或者爬楼梯等高强度活动，就与血压明显改善相关。
2024-11-25
Adv Sci：高血压驱动血管平滑肌细胞转化为泡沫细胞是动脉疾病的关键驱动因素
在一项新的研究中，英国伦敦大学玛丽皇后学院心血管机械生物学与生物工程学教授Thomas Iskratsch领导的一个研究团队揭开了高血压如何加剧动脉疾病进展的秘密。他们发现了升高的血压可将动脉壁上的肌
2024-01-08
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
血压保持在什么范围内更健康?《柳叶刀》等多项研究证实：收缩压维持在110-120mmHg能显著降低严重血管事件风险！
多个大型研究都告诉我们，把高压（收缩压）控制在110到120左右，能大大降低得心脏病、中风这些大病的风险。
2024-08-06
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
《柳叶刀》：血压越低越好？！阜外医院团队证实，与收缩压降到140毫米汞柱以下相比，降到120以下可将严重血管事件风险降低12%
研究表明，对于心血管风险较高的高血压患者而言，无论其是否有糖尿病或中风病史，将收缩压控制在120 mm Hg以下能预防重大血管事件的发生，而超额风险较小。
2024-07-19