Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
JAMA Netw Open：良好的血压控制或能有效预防子宫肌瘤的发生
本文研究结果表明，未经治疗和新发高血压患者新诊断纤维瘤的风险会增加，而接受高血压疗法的患者则风险较低，有力提示了有效管理血压或许是防控纤维瘤的新策略。
2024-05-01
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
mSystems：两种益生菌组合或有望作为新型的高血压疗法
来自中国内蒙古农业大学等机构的科学家们通过研究发现，两种益生菌或许具有潜在的抗高血压疗法，或有望未来帮助开发治疗人类高血压的强有力的疗法。
2023-10-26
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
血压保持在什么范围内更健康?《柳叶刀》等多项研究证实：收缩压维持在110-120mmHg能显著降低严重血管事件风险！
多个大型研究都告诉我们，把高压（收缩压）控制在110到120左右，能大大降低得心脏病、中风这些大病的风险。
2024-08-06
Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23