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Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传病

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

NEJM综述男性乳腺癌:罕见,但诊断不足、预后更差

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者,但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下,乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放,以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

长征医院创新技术一针封堵罕见动脉导管未闭

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病的12%~15%。

2024-02-02

第二批罕见病目录(2023年)

国卫医政发〔2023〕26号

2023-09-20

登上Nature头条,我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化,从遗传学角度来看,这是一个全新的发现。

2024-03-17

“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行

9月26日,“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生,上海市生物医药行业协会副会长

2023-09-28

英国政府启动新计划,加速罕见病儿童获得个性化治疗

近日,英国政府宣布支持罕见疗法启动平台(Rare Therapies Launch Pad),这是一项新计划,将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。

2023-12-11

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23