Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
Science：新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团
秀丽隐杆线虫拥有的基因与大约 50% 的人类基因对应，其中包括 CCT3 基因，该基因在这种线虫中被称为 cct-3。
2024-11-12
从实验室到患者，药明康德赋能罕见病药物创新浪潮
2025-03-10
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
重磅：拓领博泰罕见病1.1类新药获国家药监局批准临床试验
2025-01-02
