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Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

Nat Commun:科学家揭示与神经发育疾病相关的脑细胞的独特特征

本文研究结果表明,第5层IT神经元对于自闭症尤为易感,在随后研究中,研究人员还将会调查是否自闭症风险基因会影响第5层IT神经元的连接和对信息的处理过程。

2025-01-13

《免疫》:康奈尔团队发现,天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用,抑制STING通路或可模拟!

研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制,发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活,降低tau负荷,防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。

2025-06-30

NEJM:新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期

这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性,尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中,早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。

2025-06-04

JCO:索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌

CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望,索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势,为患者提供了一种新型治疗选择。

2025-05-07

KRAS突变剂量如何决定患者命运?

随着KRAS靶向治疗的逐步成熟,结合基因组学和动态监测的综合治疗方案,有望从根本上改变PDAC患者的治疗前景。

2025-01-08

EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破:转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会

转化型小细胞肺癌(T-SCLC)在分子表征特征方面,既与肺腺癌(LUAD)存在显著差异,亦区别于经典小细胞肺癌(SCLC)的典型分子表型。

2025-06-21

我国学者发现,这个基因突变会导致天然短睡眠

该研究发现了一种新的基因突变——SIK3-N783Y,这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。

2025-05-15

我国学者发现,这个基因突变会导致天然短睡眠

该研究发现了一种新的基因突变——SIK3-N783Y,这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。

2025-05-12