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研究发现神经型肝豆状核变性的脑内特征性金属沉积模式

该研究通过超高场强磁共振技术结合磁敏感序列,发现“苍白球裂隙征”对神经型肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断具有高度敏感性和特异性。

2024-07-02

Clin Mol Hepatol:肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征

本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围,还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性,这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。

2024-09-29

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Science Immunology | 胞毒性T淋巴细胞驱动细胞毒性的生物力学特征

de Jesus等人开发了一种高分辨率方法,用于分析免疫细胞的机械输出并识别描绘功能不同的细胞亚群的关键特征,比较了CD8细胞毒性T淋巴细胞(CTL)与其他免疫细胞施加的界面力模式。

2024-07-21

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

Theranostics:单细胞分析揭示了肝细胞癌中PD-1阻断反应相关的免疫特征

研究表明免疫TMEs在肝癌患者中表现出反应性、无反应性和未治疗的差异,这些差异可能解释了免疫治疗在一些肝癌患者中的低疗效,研究发现这些细胞和分子具有独特的功能,可以靶向增强肝癌患者的免疫治疗效果。

2024-07-26

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10