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Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系

该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异,首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活(这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持)。

2024-08-25

JECCR & Trends Cell Biol:揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制

本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。

2024-12-14

Cell Rep:特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生

本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子,同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。

2024-08-20

Commun Chem:新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制

正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物,而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒(prion)的机制进行,将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。

2024-09-23

Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制

本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化,通过KDM6A间接影响MMP3的表达,从而诱导TNBC远端转移的分子机制。

2024-07-27

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点

DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。

2024-10-16

​Cell Res:我国学者开发零样本突变效应预测模型,高效指导蛋白质设计改造

该工作创新性的开发了一种基于多模态大模型的突变效应预测方法——ProMEP

2024-07-12

JCO:免疫治疗耐药突变大揭秘!哈佛团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征

免疫治疗获得性耐药的基因组改变和免疫表型特点的新分析成果。

2024-01-18

Nat Commun:免疫特征与肌肉浸润性膀胱癌新辅助化疗免疫治疗的反应相关

本研究首次阐明了S100A4对TAD发育的影响。TAD发病时,S100A4表达增加,伴有VSMCs表型转变和ECM弹性纤维沉积减少。

2024-06-05