西湖大学最新Nature Aging论文：线粒体tRNA突变会在肾脏中积累，导致严重肾病
这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性，尤其是老年患者，并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。
2025-07-02
复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱
通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序，系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。
2025-11-26
CC：复旦大学团队发现，CD24是EGFR突变肺癌的一个有希望免疫治疗新靶点，或能增强EGFR-TKI的疗效！
研究表明，CD24在EGFR-TKI治疗后会显著上调，它不仅帮助肿瘤细胞增殖，更关键的是，它会向肿瘤微环境中的巨噬细胞发出“别吃我”的信号，助长免疫逃逸。
2025-11-04
山东大学高成江/刘峰发现RNF123基因突变如何解除免疫刹车，引爆过度炎症
研究证实RNF123是NLRP3炎症小体的一个调控因子，凸显了其在NLRP3炎症小体驱动的炎症性疾病中的作用，为理解NLRP3炎症小体的调控机制及其与炎症性疾病的致病联系提供了新的机制见解。
2026-03-04
Nat Communi：浙江大学宋章法/王宇浩/蒋杭进/陈欢等合作揭示结直肠癌组织驻留微生物群的跨疾病阶段图谱及其诊断分组特异性特征
该研究首次系统绘制了结直肠组织驻留微生物群的跨疾病阶段图谱，并揭示其在不同诊断分组间呈现高度特异性，而与传统临床分期及患者预后无明显关联。
2026-03-02
有些基因突变本应使基因完全丧失功能，它们只会引起轻微症状，原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”
该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选，发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白，在 TA 过程中起作用，并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。
2026-02-17
Nat Chem Biol：p53突变癌有新克星？杜雅蕊/徐国良等合作开发TDG抑制剂C-271选择性杀伤并激活先天免疫
这些发现揭示了TDG与p53之间的合成致死关系，确立了TDG抑制作为p53缺陷型癌症的一种潜在治疗策略。
2026-02-03
Nat Communi：阮陟/徐勇昌/董宁团队揭示肺炎克雷伯菌高毒力多重耐药CG23-KL57克隆群的基因组流行病学与进化动力学特征
该研究整合了超过7万株来源于全球的肺炎克雷伯菌基因组数据，系统解析了在欧洲流行的高毒力多重耐药CG23-KL57克隆群的基因组流行病学与进化动力学特征。
2026-01-22