iScience：工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R
研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器，在患者来源的肠道类器官中，将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R，恢复了部分CFTR功能，为该疾病治疗提供了新方向。
2025-04-17
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
日本学者研究发现，ARID1A突变可导致肺癌患者对奥希替尼耐药，靶向抑制WEE1则可有效破解
ARID1A突变可通过调节细胞周期相关基因表达，使奥希替尼难以抑制肺癌细胞增殖，但同时也会使癌细胞对WEE1抑制剂治疗高度敏感，在研的高选择性WEE1抑制剂或可由此来助力破解耐药。
2025-06-22
Nature Immunology：赵金存/钟南山团队等揭示肺部新冠特异性T细胞的活化特征与保护作用
该研究揭示了肺部特异性 T 细胞在 SARS-CoV-2 感染中的重要作用，为疫苗研发和疾病控制提供了新的思路。
2025-02-02
Cell子刊：上海交大卢敏团队证实，“砒霜”挽救突变p53，通过免疫反应诱导自发肿瘤消退
该研究首次在自发成瘤模型中证实了通过药物恢复 p53 的免疫激活功能，表明 p53 突变体可作为免疫治疗新靶点，为 p53 突变肿瘤提供了全新的治疗视角。
2025-02-25
UCSD团队发现，生命早期接触大肠杆菌素的致突变细菌可能导致早发性结直肠癌发病率上升
这项突变流行病学研究揭示了某些突变特征在不同国家和年龄群体中的流行率差异，强调了大肠杆菌微生物群在结直肠癌发生过程中，可能作为早期致突变因子的潜在作用。
2025-04-30
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱
在人的一生中，人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误，即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露（比如吸烟）以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。
2025-01-20
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29