《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Nature Medicine | 重塑帕金森病治疗前景:Prasinezumab在早期帕金森病快速进展亚型中的疗效分析
该研究强调需要验证的生物标志物,这些标志物可以可靠地测量体内的病理性α-突触核蛋白。开发此类生物标志物将显著推进更准确地诊断PD、监测疾病进展和治疗反应的能力。
2024-04-21
iScience:利用诱导性多能干细胞构建研究肥厚型心肌病的体外模型
基因突变发生在基因组中编码力学、挤压蛋白的部分,即肌节(sarcomeres)。如果运动蛋白出了问题,为什么电流会受到影响?
2024-07-07
MN:暨南大学团队发现,MANF的表达增加是阿尔茨海默病突触丢失和认知障碍的原因之一
研究发现MANF表达增加与AD小鼠海马突触丢失有关,导致焦虑和认知功能缺陷。降低MANF表达可能是AD的潜在治疗方法。
2024-11-16
Cell子刊:南京大学王宏伟/黄志强/王永祥团队发现,补充这种必需氨基酸,可预防癌症恶病质
该研究发现,癌症恶病质中,甲硫氨酸循环紊乱通过表观遗传调控REDD1,引发肌肉萎缩,从而揭示了在恶病质背景下缓解肌肉萎缩的关键调控通路,为恶病质期间维持肌肉功能提供了理论上的营养框架。
2025-01-01
我们大脑中的“双面卫士”Neuron:阿尔兹海默病的进展或与压力诱导的小胶质细胞的脂质释放有关
这项研究表明,小胶质细胞中的ISR通路激活可能代表了一种新型的神经变性表型,而这种表型至少部分是由毒性脂质的分泌所维持的。
2025-01-22
沈中阳/邓宏魁/王树森团队使用化学重编程多能干细胞,成功治疗1型糖尿病
邓宏魁团队建立了一种高效、优化的分化方案,用于生成CiPSC来源的胰岛样细胞(CiPSC-islets),其转录组特征、组成和胰岛素分泌功能与天然人类胰岛相当。
2024-10-10
Redox Biol:乳酸通过H3K14la/KLF5途径驱动糖尿病肾病的上皮-间质转化
本研究首次证明了乳酸诱导H3K14la,从而通过激活KLF5的表达促进EMT,研究者确定了乳酸在促进肾功能障碍和加重DKD纤维化中的生物学功能,该发现将为DKD的代谢-表观遗传学理解提供重要补充。
2024-07-29
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15