新功能、新界面、新体验,扫描即可下载生物谷APP!
首页 » 诺华 » 全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法!诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效!

全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法!诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效!

来源:本站原创 2020-03-25 20:30


2020年03月25日/生物谷BIOON/--诺华(Novartis)旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma(onasemnogene abeparvovec,AVXS-101)鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者I/II期STRONG研究的最新数据。

结果显示,接受剂量B(1.2 x 10的14次方 vg)一次性鞘内注射Zolgensma治疗的2型SMA儿童患者(2岁≤年龄<5岁)达到了主要疗效终点:哈默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分从基线水平显著平均增加6.0分,是先前SMA研究中确定的具有临床意义的阈值的2倍,反映了3-6项技能的提高。此外,在研究期间,几乎所有患者(92%)在基线检查后的任何一次随访中,HFMSE均达到临床意义上的≥3分的增加,与自然史对照组相比显示出持续的缓解和显著的差异(p<0.0001)。

在HFMSE评分方面观察到的增加,反映了与2型SMA中受影响的关键肌肉群相关的运动神经元的保存,允许运动发育,如滚动和坐立时的躯干控制,以及从躺着向坐立的过渡。与这些发现相反,根据自然史,未经治疗的2型SMA患者通常会出现运动功能的稳定下降,超过30%的患者在25岁前死亡。安全性方面,STRONG研究中观察到的不良事件与Zolgensma IV(静脉输注)项目一致,没有死亡报告,也没有发现新的安全信号。

这些数据在近日由肌营养不良协会(MDA)主办的一次虚拟临床试验会议上公布。该会议原计划于2020年MDA年会后召开,但由于新型冠状病毒肺炎(COVID-19)影响而被取消。

AveXis公司总裁Dave Lennon表示:“几乎所有在金标准Hammersmith量表上进行评估的患者都获得了有临床意义的治疗应答,通过持续稳定的SMN蛋白表达,一致显示出运动功能的改善。在2-5岁之间的2型SMA患者中,STRONG研究的数据显示,Zolgensma具有同类中最好的特征,单次一次性鞘内给药后患者运动功能显著改善。我们期待着与监管机构分享这些数据,以进一步讨论鞘内Zolgensma的注册问题。”

AveXis首席医疗官Olga Santiago表示:“由于治疗方案的不断演化,年龄较大的2型SMA患者现在希望在运动功能方面取得有意义的改善,使他们能够进行重要活动,并使他们走上更独立的道路。考虑到这些强有力的治疗反应,STRONG研究的数据表明,鞘内注射Zolgensma可能成为患者及其临床医生的一种新的一次性治疗选择。”
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由于缺乏功能性SMN1基因,SMA导致运动神经元的快速和不可逆丧失,影响肌肉功能,包括呼吸、吞咽和基本运动。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手,其中1型SMA是最常见的类型,约占所有病例的60%。如果不进行治疗,90%以上的患者在2岁时会死亡或需要永久性通气。

Zolgensma于2019年5月获得美国FDA批准上市,成为全球首个治疗SMA的基因疗法,该药适用于:2岁以下SMA患者。

Zolgensma是一种一次性基因疗法,旨在通过替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能,来解决SMA疾病的基因根源。在单次静脉输注(IV)给药后,Zolgensma将SMN基因的一个功能拷贝导入患者的细胞,持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程,从而长期改善患者生存质量。

临床研究显示,在有症状和症状前SMA患者中,Zolgensma单次输注治疗表现出显著的临床意义的治疗益处,包括延长无事件生存期和实现疾病自然史中看不到的运动里程碑。(生物谷Bioon.com)

温馨提示:87%用户都在生物谷APP上阅读,扫描立刻下载! 天天精彩!


相关标签

最新会议 培训班 期刊库