Science：研究揭示DNA突变导致膀胱癌的发生
在最近一项研究中，通过对健康和膀胱癌患者膀胱组织中的DNA突变情况进行的首次全面研究表明，“癌驱动”突变在健康的膀胱组织中很常见。这项由剑桥大学威康姆·桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科学家及其合作者进行的研究为膀胱癌的第一步提供了前所未有的观点。
Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异
了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。
EBioMedicine ：研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。
Science:性别会影响体脂，癌症发生风险以及出生体重等性状
近日，西北大学，芝加哥大学和巴塞罗那基因组调控中心的一项最新研究表明，性别对几乎每种类型的人体组织中的基因表达都具有很小但普遍的影响。
Trends Genetics: 研究揭示衰老的秘密
是什么决定了小鼠，鳄鱼，狗或人的寿命？乔治亚大学的一组科学家认为，他们对这个古老的问题有了新的见解。
Nat Med：遗传检测预测药物的肝脏毒性
根据最近发表在《Nature Medicine》杂志上的一项研究，研究者们确定了一个“多基因风险评分”，该评分显示了一种药物（无论是批准的药物还是实验性药物）构成药物性肝损伤（DILI）的风险。
Nature解读：人类ENCODE计划最新研究成果：揭示了人类和小鼠基因组的内部工作机制！
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --DNA元件百科全书计划（ENCODE，the Encyclopedia of DNA Elements）是全球科学家们不断努力进行的一项研究计划，旨在理解人类基因组的功能，随着这一计划最新研究阶段的完成，该计划已经从人类和小鼠基因组中加入了数百万个候选的DNA开关，这些DNA开关似乎能调节基因表达的时间和位
NEJM：单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制
在最近一项研究中，马萨诸塞州总医院（MGH）的人员在发现了有关一类线粒体疾病的新致病机制。线粒体疾病是一种遗传性疾病，会干扰体内能量的产生，目前尚无法治愈。该发现发表在《New England Journal of Medicine》上。
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
Nature：ENCODE获重大进展！科学家成功绘制出调节基因表达的分子元件的完整目录！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室等机构的科学家们通过研究成功绘制出了调节基因表达的分子元素/元件的完整目录。研究者表示，这项历时17年的研究计划如今绘制出了一份详细的基因组图谱，其能够揭示成千上万个潜在的基因调控区域的位置，这一资源未来或将帮助所有人类生