2021年2月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，哮喘或会增加机体患流感的风险并引发危险的突变。研究者表示，一种成人哮喘亚型或会导致机体对流感感染的易感性增加，并可能会产生比较危险的流感突变。这项研究中，研究人员对动物进行研究发现，一种名为寡细胞哮喘(PGA，pa

  TP53是一种关键的抑癌基因，通常会通过DNA结合域中的错义突变而失活。这些错义突变通常会使p53丧失肿瘤抑制活性，同时产生可促进肿瘤进展的突变的p53（mtp53）蛋白。 mtp53的存在可增加染色体的不稳定性，导致肿瘤抑制基因的丢失和癌基因的扩增。近日，来自美国斯托尼布鲁克大学Luis A Martinez课题的的研究人员在《Ca

发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损

sotorasib将成为第一个获批治疗KRAS G12C突变晚期NSCLC的靶向疗法。

美国哈佛医学院Joseph Loscalzo研究小组揭示了疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响。近日，《自然—遗传学》杂志在线发表了这项成果。研究人员表明，与疾病相关的种系变体相比，从项目1000 Genomes和ExAC的健康参与者中鉴定出的变体在编码蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）接口的序列中显著富集。与10,861个肿瘤外显子组中的非接口相比，PPI接口

作为加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的儿科以及细胞和分子医学教授，Alysson R. Muotri博士长期研究着大脑的发育以及神经系统疾病的问题。一直以来，他还对人脑的进化感到好奇：究竟发生了什么变化，使我们与之前已经灭绝的，我们最亲密的亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人如此不同？

   KRAS突变发生在多种癌症类型中，大部分为肺癌和结直肠癌，并且这种突变与极差的疾病预后有关。其中，KRAS G12C突变是最常见的KRAS突变之一。Amgen开发的sotorasib是首个进入临床开发的KRAS G12C抑制剂，目前sotorasib已提交上市申请，有望成为首个获批用于治疗携带KRAS G12C突变的晚期非

  近日，国际学术期刊《Nature》以“文章加速预览”的形式在线发表了一篇英国剑桥大学的研究文章。文章报道了一例特殊的病人。这位70多岁的男性，在2020年夏天住院，经核酸检测确定为阳性。在此后的101天内接受过抗生素、类固醇，以及瑞德西韦和恢复期血浆治疗，但都不见效，在第102天不幸死亡。但是，这名患者留下的病毒样本让研究人员观察到，

  纽约州立大学石溪分校Luis A. Martinez领衔的研究团队，在顶级期刊《细胞》旗下的《癌细胞》上发表重要研究成果。他们发现突变后的p53蛋白不仅失去了抑癌能力，它还直接与先天免疫信号通路相互作用，抑制先天免疫信号的传递，和相关细胞因子的产生，给癌细胞营造免疫逃逸的环境，促进肿瘤的生长。TP53基因突变的复杂程度令人咋舌。Mar

吉瑞替尼属于第二代FLT3抑制剂，对2种FLT3突变--FLT3内部串联重复（FLT3-ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（FLT3-TKD）有显著的抑制作用。