Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature子刊：一个碱基的突变，让雌性小鼠长出睾丸
该研究发现，增强子 Enh13 上的单碱基突变就能够超越染色体性别决定机制，促使 XX 染色体小鼠发育为雄性，长出雄性生殖器和睾丸。这项研究表明了 Enh13 既是 SOX9 的增强子也是其沉默子。
2026-04-11
Science：实验室闭环框架使复杂的多突变蛋白快速进化
MULTI-evolve框架是模块化的，并将随着该领域的进步而改进。更好的蛋白质语言模型将增强突变发现，并且该方法自然地与其他设计工具集成，优化计算设计的蛋白质或治疗候选物。
2026-03-07
科学家揭秘体内悄悄“扩张”的突变细胞群落
来自威尔康奈尔医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为“单细胞基因型-表型测序（scG2P）”的新技术，首次在实体组织中绘制了癌前基因突变及其影响的高清图谱。
2026-01-24
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24