微滴式数字PCR检测血浆中非细胞游离DNA的EGFR突变
2013年作为PCR技术诞生30周年，在美丽的敦煌，2013第一届数字PCR前沿应用研讨会围绕PCR技术以及新一代的微滴式数字PCR在肿瘤标记分子领域的应用展开研讨，海内外知名的相关领域卓有建树的科学家采用大会报告以及专题讨论的形式，结合国际上转化医学研究的前沿动态与发展趋势，为大家带来一场生命科学的学术盛宴。
抽血测EGFR突变--陈巍学基因（18）
现在针对因为EGFR突变引起的肺癌，有好几种靶向药物，例如：易瑞沙等。在这些药物的用药过程中，监控用药的效果，并及时发现耐药突变，是十分必要的。
药明康德公司开发的，基于数字PCR方法检测EGFR突变的方法，灵敏、准确、经济、无创，是一种很有前途的检测方案。
本视频介绍了这种检测方法，和它的优点。
陈枢青：体细胞突变-精准医疗新靶标
本次报告内容有：肿瘤是威胁人类生命的重要疾病 肿瘤化疗中的普遍问题 精准医疗概念介绍 提到精准医疗需要的精准手段的内容 介绍体细胞突变的概念；提到一篇文章：对于自身对照细胞的全基因组测序结果，它是对同一个体的肿瘤细胞和皮肤细胞进行了全基因组测序。体细胞突变的检测与分析；介绍了作为精准治疗手段的抗体偶联药物：包括相关概念、作用机制。提到成为ADC药物的基本要求。介绍了一款新药T-DM1以及其他一些ADC药物。介绍了一些自己实验室研究内容。提到精准医疗的另一个方案-免疫治疗，介绍了肿瘤侵润淋巴细胞的治疗原理。
王磊：TUBB8突变与人类卵子成熟障碍
介绍了ＩＶＦ与人类卵子成熟以及ＴＵＢＢ８：Ｔｕｂｕｌｉｎ，ｂｅｔａ８ ｃｌａｓｓ ＶＩＩＩ 介绍了一个人类基因突变导致卵子成熟阻滞并揭示相关致病机制。Ｔｕｂｌｉｎ家族基因突变与人类疾病的相关性。
刘 琦:通过挖掘NGS数据解读microhomology和人基于CRISPR-基因敲除的框内发生突变之间的关系
从生物信息学的角度，讲解了通过挖掘NGS数据，破解基于CRISPR介导的基因敲除中，微小同源和in-frame突变之间的关系。
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。