Cell & Nat Commun:全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变。
超70万人的全基因组关联分析,发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据,进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析,与以往研究相比样本量成倍增加,由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
Nat Biomed Eng:科学家利用改进型腺相关病毒载体来运输基因疗法进入机体中枢神经系统治疗人类大脑疾病
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究对作为基因运输工具的AAVs进行了优化,并改善了其运输药物来治疗人类脑癌(比如胶质母细胞瘤)和影响中枢神经系统的遗传性疾病的效率和潜力。
Nature:新研究确定了89个与中风风险相关的基因位点和6个有潜力作为中风药物靶点的基因
在一项新的研究中,一个国际团队发现了89个与中风风险有关的基因位点和6个作为预防或治疗中风的潜在药物靶点的基因。在这89个基因位点中,有61个是新发现的。这些发现基于来自五个不同血统的250万人的数据
Nature子刊: 一组新的基因识别衰老细胞并预测跨组织的衰老相关途径
细胞衰老现在被认为是动物和人类衰老的基本机制。DNA损伤和/或其他细胞应激源的积累导致增殖以及终末分化、不分裂的细胞经历衰老。
Cell:新研究绘制癌症相关基因突变增强的蛋白-蛋白相互作用图谱
在一项新的研究中,来自美国埃默里大学的研究人员揭示致癌突变会导致细胞中的蛋白-蛋白相互作用网络发生广泛扭曲。他们开发出一种类似于地面穿透雷达的过程,因为它能够绘制抗癌药物的潜在前景。
Frontiers in Plant Science:发表水稻氮利用效率相关基因高效分子标记辅助选择体系取得的新进展
该研究针对水稻中14个氮利用效率基因进行了单倍型分析和标记开发,并对77份种质材料和71份审定的粳稻品种进行了等位基因评价,为后续的粳稻品种改良提供了高效的分子标记辅助选择体系
Nature:装订肽SP9有望治疗哮喘、慢性阻塞性肺病、囊性纤维化和癌症相关肺病患者
在一项新的研究中,来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、斯坦福大学和德国乌尔姆大学的研究人员发出了第一种治疗气道中粘蛋白不受控制分泌的药物,这种不受控制分泌导致数百万患有哮喘、慢性阻塞性肺病(COPD)和囊性纤维化(CF)的美国人出现潜在的危及生命的症状,以及因癌症和癌症治疗出现的肺部疾病。相关研究结果于20
Nature及其子刊三篇论文发表史上最大规模的精神分裂症研究,揭示与这种疾病相关的基因联系
在第一项新的具有里程碑意义的研究中,来自SCHEMA联盟的研究人员通过对24248例精神分裂症患者和97322例对照组的外显子组进行元分析,首次发现了10个携带极其罕见的蛋白扰乱突变的基因,这些突变显