与自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育
洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示，这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。
2023-11-17
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型
来自deCODE Genetics公司等机构的科学家们发表了一项关于冰岛人口检测到可操作的基因型与其寿命之间关联的研究，相关研究结果或能促进冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务。
2023-11-15
Breast Cancer Res：识别出与三阴性乳腺癌疗法后患者疾病缓解相关的特殊基因特征
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究在一组特定的17个基因中发现了一种独特的模式，其或许与三阴性乳腺癌治疗后患者的病情缓解有关。
2023-10-26
Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
Nat Biotechnol：科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具，其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响，而不是局限于更广泛的靶向性策略。
2023-08-14
Science：科学家识别出169个基因或与人类皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生直接相关
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们通过研究将169个基因与皮肤、头发和眼睛中的黑色素的产生联系了起来，文章中，研究人员对细胞样本进行了流式细胞分析和全基因组CRISPR筛选。
2023-08-21
科学家发现脂肪组织能够调节认知功能，并首次揭示与认知相关基因在脂肪组织中的表达
由于研究关注的队列主要涉及的是BMI＞35的肥胖者，以上的结论未必能够推广到普通人群，将来如果有更大规模的研究就好了。
2023-08-22
eLife：科学家在人类炎性肠病中将风险基因与饮食相关联起来
来自瑞士洛桑联邦理工大学等机构的科学家们通过研究发现，高脂肪饮食后，一种特殊的遗传突变或会促使小鼠对于炎性肠病更加易感，这或许就能帮助研究人员识别出能驱动人类炎性肠病的候选基因。
2023-07-31