《科学》:科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异,与溶酶体功能障碍有关!
CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态,COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。
2025-04-23
Cell:新研究鉴定出两个与人类大脑特征相关的基因
通过剔除基因和将人类重复基因引入斑马鱼,他们证明其中至少有两个基因可能促成人类大脑特征:一个名为 GPR89B 的基因导致脑容量略微增大,另一个名为 FRMPD2B 的基因导致突触信号传导改变。
2025-07-29
Lancet:一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前,所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中,接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR(范围0.8-1.0)。
2025-03-02
Nat Methods:科学家开发出能深入理解与癌症和自闭症发病相关基因PTEN功能的新型工具
本文研究中,研究人员所开发的新技术或能以前所未有的空间和时间分辨率来对体内的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)活性进行动态成像。
2025-03-08
Nat Genet:科学家识别出6个与癌症风险相关的新基因
本文研究结果揭示了多个新型癌症风险基因,并强调了自噬、细胞凋亡和细胞压力反应或许应该作为未来科学家们开发新型癌症疗法的关注重点。
2024-11-17
JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”!BBI:人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明,HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13