Sci Adv：KAT6A缺乏通过抑制RSPO2/Wnt信号通路损害认知功能
该研究结果表明，KAT6A- RSPO2- Wnt信号在调节海马CA3突触可塑性和认知功能中起着关键作用，为KAT6A综合征及相关神经发育疾病提供了潜在的治疗靶点。
2024-06-02
研究发现，小龙虾可以从环境中吸收锂元素，这3个部位含量最高
结果表明，小龙虾可以将环境中的锂离子转移到食物链中，锂含量最高的3个部位依次是胃肠道、鳃、肝胰腺，虾尾中也含有少量的锂。此外，随着环境温度的增加，小龙虾的锂吸收也会增加。
2024-04-02
Sci Adv | 江南大学朱升龙/陈永泉发现小胶质细胞Ffar4缺乏促进认知障
该研究发现Ffar4在MetS小鼠和患认知障碍的MetS患者中下调，特定删除小胶质细胞中的Ffar4加重了MetS相关的认知障碍和焦虑。
2024-02-14
Cell Rep：科学家揭示维生素B12缺乏症和人类多发性硬化症的相似性
来自Sanford Burnham Prebys医学发现研究所等机构的科学家们通过研究描述了维生素B12和多发性硬化症之间的新型分子关联。
2023-12-14
Cell子刊：熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
2023-10-05
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
2023-09-27