《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Cell：演化的“加速器”，癌症的“催化剂” 揭秘转录因子一体两面的遗传功能
该研究提出并证实了一个颠覆性的观点：基因的“指挥官”（转录因子）与“守护神”（错配修复系统）之间，竟然存在着直接的竞争关系。
2025-08-03
Cell：演化的“加速器”，癌症的“催化剂”——揭秘转录因子一体两面的遗传功能
这项研究的意义，远不止于发现了一个有趣的分子现象。它为我们理解生命科学中的两个核心问题——癌症的发生和基因组的演化——提供了全新的理论框架，也带来了深刻的启示。
2025-08-04
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
科学家揭示细胞外遗传元素Inocle的发现与意义
这项研究不仅揭示了口腔微生物组中一个全新的、具有重要生物学意义的遗传元素——Inocle，还为理解微生物如何适应宿主环境提供了新的视角。
2025-09-12
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Nature子刊：西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具！
MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。
2025-01-21