Genome Biology:揭示油菜皮壳率的遗传结构和分子机制
筛查准确率高达92.1%！大数据助力宫颈癌筛查
根据世界卫生组织的数据显示，宫颈癌是全球女性第二高发癌症，2020年全球新增宫颈癌患者60万例，并有大约34万名患者因此失去生命。宫颈癌由人乳头瘤病毒（HPV）持续感染而引起，尽管目前HPV疫苗有效降低了宫颈癌的发生率，但是整体上来说疫苗的覆盖率仍不充足。因而，通过宫颈癌筛查确定宫颈上皮内瘤变（CIN）或宫颈癌水平对于及时预防或治疗宫颈癌至关重要。目前来说，
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
Science：人类着丝粒的完整基因组和表观遗传图谱
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---为了在细胞分裂过程中忠实地将遗传物质分配给子细胞，纺锤丝必须通过一种称为“动粒（kinetochore）”的结构与DNA结合，动粒
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
International Journal of Cancer：肠癌筛查怕做肠镜？还有一招也好用
癌症中发病率第二，致死率第四，平均每分钟就有一人确诊……这就是我国结直肠癌发病的现状。而要改变这种现状，最好的办法就是全面、及早进行结直肠癌筛查，真正做到早发现、早诊断和治疗。相比那些早期症状不明显、也缺乏有效筛查手段的癌症，结直肠癌的筛查手段和获益是非常明确的，早期确诊患者的5年生存率能达到80-90%，相比转移性阶段患者的不足15
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。