遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-04-20
Nat Genet：识别出引发人类心律失常特殊疾病的新型遗传风险因素
来自法国南特大学等机构的科学家们通过研究识别出了与布鲁格达氏症候群相关的10个新型的遗传区域，相关研究结果或许扩大了预测性风险评分的可能性，并为进行治疗性研究提供了新的研究靶点。
2022-04-12
Genome Biology:揭示油菜皮壳率的遗传结构和分子机制
2022-04-03
Science：人类着丝粒的完整基因组和表观遗传图谱
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---为了在细胞分裂过程中忠实地将遗传物质分配给子细胞，纺锤丝必须通过一种称为“动粒（kinetochore）”的结构与DNA结合，动粒
2022-04-04
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
2022-04-10
International Journal of Cancer：肠癌筛查怕做肠镜？还有一招也好用
癌症中发病率第二，致死率第四，平均每分钟就有一人确诊……这就是我国结直肠癌发病的现状。而要改变这种现状，最好的办法就是全面、及早进行结直肠癌筛查，真正做到早发现、早诊断和治疗。相比那些早期症状不明显、也缺乏有效筛查手段的癌症，结直肠癌的筛查手段和获益是非常明确的，早期确诊患者的5年生存率能达到80-90%，相比转移性阶段患者的不足15
2022-03-08
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
2022-04-10
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
2022-04-04