Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
JAMA子刊：中国科学家首次证实，低危人群常规筛查肺癌，会导致过度诊断治疗
肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，5年生存率仅为19%，是全球的头号癌症杀手，主要原因在于大部分患者在被诊断时已经处于晚期。因此，早发现、早诊断、早治疗对肺癌患者具有重要意义。而对高危人群进行低剂量螺旋CT（LDCT）筛查，就是肺癌早诊早治的关键，筛查能从整体上降低肺癌病死率[2]。2021年版《中国肺癌筛查与早诊早治指南》就推
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。
JAMA Network Open：超37万人的遗传学证据来了！无论多少，饮酒都会增加高血压和心脏病风险！
关于酒精致癌这件事，早已是不争的事实。早在2007年，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）就已将酒精列为I类致癌物。因为，已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年，发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示，酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素，全球近十分之一人口因饮酒死