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Cell:新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史

为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变,而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢?

2025-05-27

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Cell:超越达尔文进化论,为拉马克“平反”,我国学者发现“获得性遗传”直接证据

水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下,仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去,从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。

2025-05-26

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

Mol Cancer:科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素

本文研究结果表明,通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失,研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。

2025-01-18

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09