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APOL1基因突变如何引爆肾病危机

来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱,原来,问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。

2025-10-08

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

Nature:当癌症学会“变身”——不仅是耐药,更是一场细胞身份的表观遗传博弈

研究人员不仅通过海量的数据证实了组蛋白甲基转移酶 NSD2 在其中的核心地位,更重要的是,他们用详实的证据告诉我们:“谱系可塑性” 这种致命的身份转换,是可以被逆转的。

2025-11-30

Nature Genetics:注意缺陷多动障碍(ADHD)的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋

这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”,结合起来。

2025-09-20

J Autoimmun:识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变,有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法

本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色,同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。

2025-03-20

遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联?

这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法,更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析,为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。

2025-09-17

Science:肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退

结果表明突变可以预示随时间累积的损伤,并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外,突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。

2025-10-25

Nature:自私的精子——一场在睾丸中上演的达尔文演化与父源性遗传风险

这项里程碑式的研究,不仅用坚实的数据和巧妙的分析,深刻揭示了“父源年龄效应”背后的细胞和分子机制,也给我们带来了多维度的启示。

2025-10-11

基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声

这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力,更以严谨的数据,为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力,叩响了生命科学新时代的大门。

2025-10-15

20 年遗传谜题破解!Science:靠基因内含子 “搭车” 续命,代代繁衍、不受端粒损耗影响

该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1),作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA (lncRNA)表达的端粒酶RNA,嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。

2026-01-02