Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Cell：新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发
Abraham团队运用先进的成像技术，揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒（WEEV）毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。
2025-04-17
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Cancer Cell：新型siRNA，选择性靶向抑制肿瘤KRAS G12V突变
这项研究代表了基于 RNAi 的 siRNA 药物在靶向致癌基因突变方面的一项重大技术进步，为 KRAS 靶向治疗提供了新的生物学见解，对药物毒性及治疗效果方面具有更广泛的临床意义。
2025-06-24
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11