打开APP

Cell Reports:龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱,解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制

该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”,系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点(enQTL)。

2025-11-24

《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常

研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。

2025-02-26

Nature:告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因,PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传

研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”,提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新,更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。

2025-11-22

Nature:35 万人基因组揭示 88% 遗传力,罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键

来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究,或许给出了迄今为止最接近真相的答案。

2025-11-14

解码专业选择背后的两大遗传主轴:技术vs.社交与实践vs.抽象

该研究首次大规模地系统揭示了:我们的基因不仅与我们能走多远的教育“高度”(即受教育年限)有关,更与我们走向何方的教育“宽度”(即所学专业领域)存在着千丝万缕的联系。

2025-11-07

研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系

该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据,也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。

2025-05-03

Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果

该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。

2025-07-04

Nature:肠道微生物的代谢物咪唑丙酸有望作为人类动脉粥样硬化的新型驱动因素与潜在治疗靶点

本文研究揭示了咪唑丙酸作为一种新的动脉粥样硬化驱动因素和潜在治疗靶点的可能性,这一发现不仅为动脉粥样硬化的早期诊断和治疗提供了新的思路,也为未来开发针对肠道微生物代谢物的新型治疗策略奠定了基础。

2025-07-19

科学家发现年轻一代面临巨大风险,幽门螺杆菌是关键因素

科学家们聚焦于2008至2017年出生的人群,采用ATLAS模型结合GLOBOCAN 2022的癌症发病率和联合国人口死亡率预测,系统评估了该人群在其一生中可能发生的胃癌病例数。

2025-07-17