Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
Nature：肠道微生物的代谢物咪唑丙酸有望作为人类动脉粥样硬化的新型驱动因素与潜在治疗靶点
本文研究揭示了咪唑丙酸作为一种新的动脉粥样硬化驱动因素和潜在治疗靶点的可能性，这一发现不仅为动脉粥样硬化的早期诊断和治疗提供了新的思路，也为未来开发针对肠道微生物代谢物的新型治疗策略奠定了基础。
2025-07-19
科学家发现年轻一代面临巨大风险，幽门螺杆菌是关键因素
科学家们聚焦于2008至2017年出生的人群，采用ATLAS模型结合GLOBOCAN 2022的癌症发病率和联合国人口死亡率预测，系统评估了该人群在其一生中可能发生的胃癌病例数。
2025-07-17
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
Cell Metabol：通过遗传修饰机体的脂肪细胞或有望开发出新型减肥疗法
这项研究揭示了外周GIPR在脂肪组织中发挥作用的机制，为体重管理和能量平衡提供了新的视角，也为开发更有效的肥胖治疗方法铺平了道路。
2025-01-16
刘如谦创立的表观遗传编辑公司发布临床前数据，只需一针，持久降低“坏胆固醇”，预防心脏病风险
这项研究揭示了表观遗传编辑技术在调控基因表达方面的巨大潜力，特别是在治疗高胆固醇血症等慢性疾病中，通过持久、可逆地抑制 PCSK9 表达水平，表观遗传编辑技术有望成为一种“一劳永逸”的治疗方法。
2025-02-12
耶鲁团队分析27万余心梗病例数据发现，臭氧污染+高温或是年轻人心梗新风险因素
分析结果显示，臭氧污染+高温是潜在的致命组合，与AMI发作风险增加最高33%有关，且存在显著的性别异质性。
2025-06-11
北大团队发现，中国年轻人糖尿病发病率急剧上升，肥胖、猪牛羊肉等是主要因素
中国早发性2型糖尿病的疾病负担总体呈上升趋势，发病率高于全球水平，结果提示需要加强健康人群早发性2型糖尿病的一级预防。
2025-02-07