临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nat Struct & Mol Biol：揭秘人类丛生蛋白的3D结构有望阐明阿尔兹海默病的风险因素
这项研究的亮点在于，其不仅揭示了丛生蛋白独特的三维结构，还阐明了其疏水肽尾在多种功能中的关键作用，这些发现为开发针对阿尔兹海默病的新型治疗方法提供了潜在的靶点。
2025-09-08
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Clin Epigenet 发现：这条起跑线早在爸爸的精子里，表观遗传密码藏着健康答案
来自牛津大学等机构的研究人员综合了多项证据指出，父亲的饮食、肥胖、吸烟、内分泌干扰物暴露及压力等因素会改变精子中的DNA甲基化、组蛋白保留和小非编码RNA等表观遗传标记。
2025-10-27
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
Science：机体的免疫规则——科学家揭示决定T细胞命运的关键因素
本文研究强调了多种转录因子在调节CD8 T细胞沿着确定的线性轨迹分化程度方面的关键作用，并揭示了KLF2在促使细胞保持这种效应谱系上的独特作用。
2025-03-20
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22