Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
MIT科学家发明癌症驱动突变挖掘算法
研究人员基于概率深度学习方法开发的Dig算法可快速、准确地在测试基因组中寻找潜在的突变基因，其在构建中性突变率模型和识别候选驱动基因方面的强大性能，突出了深度学习在该类研究中的广阔前景。
2022-07-19
Cancer Cell：临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌
基于这些结果，一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列，并测试替代剂量策略以减少毒副作用，同时保持疗效。
2022-07-21
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
肝豆状核变性病创新疗法！阿斯利康ALXN1840 3期临床疗效显著：快速持续显著改善组织中的铜动员!
ALXN1840是一种每日一次的新型口服药物，该药旨在作为第一种靶向去铜疗法，选择性地紧密结合并去除身体组织和血液中的铜。ALXN1840的铜动员能力约为标准护理（SoC）的3倍。
2022-06-24
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)新药！阿斯利康反义药物eplontersen 3期临床成功!
eplontersen是一种配体偶联反义(LICA)药物，可减少转甲状腺素蛋白（TTR）的产生。在3期试验中，eplontersen治疗显著降低了血清转甲状腺素(TTR)水平，延缓了神经病变进展。
2022-06-22