eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变

新生突变是个别罕见但又是共同常见的儿科先天性疾病的发病基础，其中一些突变能在组织和来自父母的细胞中检测到，同时研究人员还能在其中测定这些突变的丰度和组织分布。

近日，一篇发表在国际杂志eLife上题为“Unbiased mosaic variant assessment in sperm: a cohort study to test predictability of transmission”的研究报告中，来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。

相关研究结果有望帮助研究人员开发出一种潜在的工具来帮助改善生育疗法的治疗结局，精子中可能会出现新的有害致病性突变，在受精过程中父辈或许会不经意地将这些突变遗传给后代，这些突变或许会导致流产并会让后代儿童患上父母双方并没有的先天性疾病。

研究者Martin Breuss教授说道，每个男性的精子中都拥有几十个这样的新型突变，其或许具有潜在的有害性，然而，检测精子中所携带的这些突变是否能帮助预测或预防遗传给后代的风险，目前研究人员还并不清楚。

研究者指出，三对接受试管婴儿疗法的夫妇同意参与到这项研究中，研究人员利用全基因组测序来检测来自每个男性精子样本中的新型突变，随后对每对夫妇早期发育阶段的植入前胚胎进行了这些突变的检测。研究者从男性精子中识别出了55种突变，其中15种突变会遗传给胚胎，在某些情况下，来自一对夫妇的多个胚胎中都会含有导致19例传播的一种突变，遗传给胚胎的突变的频率要比研究人员预期的少一些。

图片来源：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35787314/

研究者Xiaoxu Yang说道，本文研究结果证实，精子中的新型突变或许会遗传给胚胎，对胚胎进行植入前遗传检测或能用来筛选不会接受来自父亲精子中有害新生突变的胚胎。此前研究结果表明，每300名通过试管婴儿疗法所出生的孩子中，就有1名孩子会因父亲精子中所携带的新型突变而导致妊娠结局不良或机体健康状况不佳的情况。

如果有更大规模的研究证实本文的研究结果，研究人员所提出的新方法或许就会通过帮助有效预防流产和先天性疾病的发生，为不孕不育的家庭带来更为积极的结果，综上，本文研究结果表明，对性腺嵌合体进行无偏见的植入前遗传检测或许有望作为一种可行性的手段来减少有害的新生突变的潜在传播，反过来或许就有助于帮助减少其对流产和儿科疾病的影响。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Martin W Breuss, Xiaoxu Yang, Valentina Stanley，et al. Unbiased mosaic variant assessment in sperm: a cohort study to test predictability of transmission, eLife (2022). DOI: 10.7554/eLife.78459