Nature子刊：人类癌症中最常见的基因突变排行榜
这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。
Science：构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型，揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变，而且这些突变通常是长期积累的，在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗（尤其是靶向治疗）的反应或抗性、以及肿瘤
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Cell Rep：科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
肝脏硒蛋白S缺乏加剧肝脏脂肪变性和胰岛素抵抗
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)影响全球25%的人口，对健康和生活质量构成巨大威胁。这是一种与胰岛素抵抗(IR)和遗传易感性有关的慢性肝病。NAFLD的特点是肝脏脂肪变性，这种疾病是由于肝脏甘油三酯(TG)合成比TG处理更快而导致肝细胞内甘油三酯(TG)过度积聚而发展起来的。
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还