在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
《柳叶刀·神经病学》：临床试验首次证实，提前数年接受抗Aβ抗体预防性治疗，可以延迟显性遗传阿尔茨海默病发生
科学家们首次在临床试验中证实，在症状出现前数年接受预防性治疗以清除淀粉样蛋白斑块，可以延迟AD的发生。
2025-04-05
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
EMBO J：揭示星形胶质细胞帮助大脑的主时钟保持时间机制
在这项新的研究中，作者对小鼠脑细胞和人类脑细胞进行了研究，以更好地了解这些细胞的作用。他们发现，星形胶质细胞会定期释放一种名为γ氨基丁酸（GABA）的神经递质，每 24 小时达到峰值。
2024-12-07
大脑中的“园丁”与“杂草”Nature：利用空间转录组时钟揭示大脑衰老过程中的细胞邻近效应
这项研究表明，细胞之间的互动——而不仅仅是单个细胞的特性，在塑造衰老过程中起着关键作用。
2024-12-27