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研究发布茶树化学多样性的遗传和代谢全景图

研究团队开发了茶树大规模靶向代谢物分析方法,在215份多样的茶树资源的两个组织(一芽一叶,第三叶)中测定到2800多种代谢物,并进一步构建了代谢物同分异构体和修饰网络。

2024-01-23

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Sci Transl Med:一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应

研究结果表明,KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。

2024-01-23

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据,追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源

4篇论文表明,这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具,当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时,能够提供对疾病的新见解。

2024-01-29

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

肌动蛋白同型间微小变化对细胞结构产生显著影响

小事往往可以带来重大的改变,例如,研究人员近期发现一种氨基酸可以完全改变细胞的结构。

2024-01-04

90后教授赵佳伟再发Cell论文,发现白血病全新遗传致病因子——CTR9

这项研究通过稀有突变相关研究(RAVS)首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因,在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。

2024-01-16