AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Cell子刊：健康生活方式可显著抵消遗传对肥胖的影响
随着多基因评分的增加，坚持健康生活方式者与不坚持者之间的肥胖风险绝对差异逐渐扩大。 而健康生活方式可以帮助预防多种疾病，即使对遗传风险高的人也是如此。
2024-08-05
Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制
scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架，捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。
2024-07-20
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
喜树碱C-9位后修饰酶的研究取得进展
该研究组以生产喜树碱的云南省特色植物毛假柴龙树为研究对象，结合代谢组和转录组数据分析，通过体外酶活验证、烟草瞬时表达和酵母体内功能验证等手段，在毛假柴龙树中鉴定了4条喜树碱C-9位后修饰酶相关基因。
2024-04-04
Nat Immunol | 南京医科大学王晓明团队合作揭示肿瘤Treg细胞特异性的表观遗传调控机制及靶向新策略
该研究表明JMJD1C，一种在肿瘤微环境中被细胞因子上调的组蛋白去甲基化酶，对于肿瘤Treg细胞的适应性是必不可少的，但对于全身免疫稳态是可有可无的。
2024-02-17
