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Nature子刊:龙尔平等合作建立人类肺组织单细胞多组学图谱定位肺癌遗传易感靶点

人类肺组织单细胞多组学图谱具有广阔的应用前景,与蛋白组和微生物组图谱联合,揭示不同组学层次间的互作机制,并拓展至慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺病)等重大呼吸疾病,解析不同病程和表型间的分子机制。

2024-09-16

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Nat Commun:遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来

来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现,受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。

2024-12-02

Nature Communications: 大脑结构、炎症和遗传机制在身体虚弱和抑郁之间起中介作用

这项研究表明,体弱前期和虚弱个体发生抑郁症的风险增加,并为将身体虚弱与抑郁联系在一起的神经生物学和炎症机制提供了见解。

2024-06-19

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

Neuropsychopharmacology:科学家发现机体遗传因素与咖啡摄入之间的神秘关联

结果提示,咖啡摄入的遗传特性与物质使用和肥胖有着千丝万缕的联系,而对不同人群进行GWAS研究能够辅助我们捕捉到文化差异下行为与遗传之间的微妙关联。

2024-07-05

Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物

文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。

2024-11-25

Nat Commun:癌症遗传学研究的新模式或能指向肿瘤抑制基因作为潜在的新型癌症疗法靶点

本文研究结果表明,基因拷贝数的增加和减少都能以令人惊讶的方式发生,从而驱动癌症进化,这一研究发现挑战了科学家们关于这些相互作用如何发生的传统观点和认知。

2024-08-07

利用光遗传学恢复盲人视力,两位科学家获2024年沃尔夫医学奖

两位科学家因共同开创了一种新颖的视力恢复方法而获得沃尔夫奖,他们设计并应用光遗传技术使眼睛中存活的神经元具有光敏性,功能性地替代因损伤和遗传疾病而丧失的光感受器。

2024-07-05

AJCN:摄入Ω-3补充剂或能帮助降低机体高总胆固醇、有害胆固醇和甘油三酯水平升高的遗传风险

来自佐治亚大学等机构的科学家们通过研究发现,Ω-3补充剂或能降低集体高总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和甘油三酯水平的遗传风险。

2024-08-14