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Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

稀有变异的研究不仅拓宽了我们对遗传多样性的认识,也为遗传疾病的预防、诊断和治疗开辟了新的途径。

2024-03-09

Nat Commun:癌症遗传学研究的新模式或能指向肿瘤抑制基因作为潜在的新型癌症疗法靶点

本文研究结果表明,基因拷贝数的增加和减少都能以令人惊讶的方式发生,从而驱动癌症进化,这一研究发现挑战了科学家们关于这些相互作用如何发生的传统观点和认知。

2024-08-07

Cell:揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143

研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征,并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。

2024-03-31

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

AJCN:摄入Ω-3补充剂或能帮助降低机体高总胆固醇、有害胆固醇和甘油三酯水平升高的遗传风险

来自佐治亚大学等机构的科学家们通过研究发现,Ω-3补充剂或能降低集体高总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和甘油三酯水平的遗传风险。

2024-08-14

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12

PLoS Genet:科研团队揭示了遗传因素在决定素食是否适宜个体时的重要作用

研究者建议,对于那些与钙质吸收、睾酮水平及肾功能相关的特定遗传变异携带者,应考虑进行基因检测,并据此调整饮食习惯。

2024-07-19

Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物

文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。

2024-11-25

Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解

本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。

2024-06-10